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1 Diagnósticos diferenciales para causada por mutacion en el gen de la arilsulfatasa b

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ARSB , ubicado en el cromosoma 5 (5q13-5q14).[orpha.net] Se han identificado más de 130 mutaciones en el gen ARSB , responsables de la ausencia o de la reducción de actividad de la arilsulfatasa B (ASB o N-acetilgalactosamina 4-[orpha.net]

Síntomas adicionales