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2 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de la arilsulfatasa B

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ARSB , ubicado en el cromosoma 5 (5q13-5q14).[orpha.net] Se han identificado más de 130 mutaciones en el gen ARSB , responsables de la ausencia o de la reducción de actividad de la arilsulfatasa B (ASB o N-acetilgalactosamina 4-[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

    Las Mucopolisacaridosis Prepare la pagina Web para imprimir Envíe por correo electrónico esta página Web a un amigo o colega Solicite por correo un folleto gratuito Tabla de Contenido ¿Qué son las mucopolisacaridosis? ¿Quién está en riesgo? ¿Cuáles son los signos y los síntomas? ¿Cuáles son los diversos tipos de las[…][web.archive.org]

Síntomas adicionales