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4 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de la alfa-manosidasa

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  • Alfa-manosidosis

    La alfa-manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva, y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1 , localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12[orpha.net] La alfa manosidosis es una enfermedad hereditaria del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) causada por una deficiencia de la alfa-manosidasa lisosomal.[gacetamedica.com] La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal.[orpha.net]

  • Beta-manidosidosis

    La alfa-manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva, y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1 , localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12[mpsesp.org] La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal.[mpsesp.org] El diagnóstico se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse por un test genético.[mpsesp.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB103

    La alfa-manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva, y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1 , localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12[mpsesp.org] La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal.[mpsesp.org] El diagnóstico se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse por un test genético.[mpsesp.org]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 3

    La alfa-manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva, y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1 , localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12[mpsesp.org] La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal.[mpsesp.org] El diagnóstico se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse por un test genético.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales