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3 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de aladina

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  • Síndrome de Allgrove

    Revista de Gastroenterología del Perú - Volumen 16, Nº2 1996 SÍNDROME DE ALLGROVE (ACALASIA-ALACRIMA-INSUFICIENCIA ADRENAL): REPORTE DE UN CASO *Miguel Chávez R. , *Carlos Moreno Ch., **Alberto Pérez N., ***Freddy García R., ***José Solís V., ****Ángel Cargone F., *Magdalena Astete B., *****Carlos Contardo Z. *[…][sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Alacrima congénita aislada

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AAAS (12q13), que codifica para la proteína de andamiaje en el complejo del poro nuclear ALADIN.[orpha.net]

  • Discapacidad intelectual - alacrimia - acalasia

    Etiología El síndrome de triple A es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen AAAS, que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada ALADIN, cuya función[ecured.cu]

Síntomas adicionales