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3 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de aladina

  • Síndrome de Allgrove

    El síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.[1] Lo describió Jeremy Allgrove en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó[…][es.wikipedia.org]

  • Alacrima congénita aislada

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AAAS (12q13), que codifica para la proteína de andamiaje en el complejo del poro nuclear ALADIN.[orpha.net]

  • Discapacidad intelectual - alacrimia - acalasia

    Etiología El síndrome de triple A es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen AAAS, que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada ALADIN, cuya función[ecured.cu]

Síntomas adicionales