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344 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el choque térmico, 22 kD, gen de la proteína 8

  • Mononucleosis infecciosa

    Se compone de un núcleo DNA bicatenario lineal, rodeado de una cápside icosaédrica (162 capsómeros), un tegumento de proteínas y una envoltura viral con glicoproteínas (8)[pediatriaintegral.es] Existen dos tipos: A (más frecuente en occidente) y B (en África central), que difieren en los genes EBNA-3 (transformación y reactivación de células infectadas).[pediatriaintegral.es]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Síndrome de CARASIL

    También llevaron a cabo un análisis funcional de los genes mutados y no mutados, midieron la señalización por los miembros de TGF-8 y el gen y la proteína de expresión en[cuidateplus.marca.com] El análisis de secuencia mostró dos mutaciones interruptoras (sin síntesis de aminoácidos) y dos mutaciones de aminoácidos (que producen proteínas alteradas, también conocidas[cuidateplus.marca.com] […] encontró el nexo de unión con la enfermedad en el cromosoma 10, que contiene el gen de la proteasa serina HtrA1 que reprime la señalización por los miembros de la familia TGF-8.[cuidateplus.marca.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Carcinoma anaplásico de la tiroides

    1) y TTK (T celltyrosinekinase), dos proteínas kinasas involucradas en la regulación del ciclo celular 8 .[scielo.conicyt.cl] Clin Oncol (R Coll Radiol). 2010; 22:486-497. [ Links ] 4. Neff RL, Farrar WB, Kloos RT, Burman KD. Anaplastic thyroid cancer.[scielo.org.pe] Molecularmente, en el CAT se genera una sobreexpresión de genes involucrados en el control de la progresión del ciclo celular y segregación cromosómica, como PLK1 (Polo-likekinase[scielo.conicyt.cl]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico
  • Displasia renal-hepática-pancreática tipo 1

    La mutación genética en la ERP AR ocurre a nivel del cromosoma 6p21.1-p12, gen PKHD1.[scielo.conicyt.cl] N Engl J Med 344 (22): 1681-7, 2001.[cancer.gov] Fue clonado en el año 2002 por tres grupos de investigadores en forma independiente: Ward et al 8 , Onuchic et al 9 y Xiong et al 10 .[scielo.conicyt.cl]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico
  • Síndrome trico-rino-falángico

    El gen TRPS1 , en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.12), codifica una proteína que regula la actividad de muchos otros genes.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen TRPS1 ( transcriptional repressor GATA binding 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q23.3), que codifica una proteína[ivami.com] Se ha determinado que la pérdida del gen funcional EXT1 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.11), es responsable de las exostosis múltiple en personas con este[ivami.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Displasia toraco-laringo-pélvica

    Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar.[docplayer.es] Mutaciones en un mismo gen pueden dar diferentes tipos de displasias, y diferentes genes mutados pueden dar un mismo tipo de displasia.[docplayer.es]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Síndrome de Baller-Gerold

    Este gen, codifica un miembro de una familia de proteínas denominada helicasas RecQ.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen RECQL4, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3).[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen RECQL4 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3).[ivami.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 5

    Estos genes codifican proteínas de choque térmico denominadas beta-1 y beta-8.[ivami.com] Se han identificado al menos 6 mutaciones en el gen HSPB1, y 2 mutaciones en el gen HSPB8 en las personas con neuropatía motora distal hereditaria tipo II.[ivami.com] La función de la proteína de choque térmico beta-8 no se entiende bien, pero se ha demostrado que interactúa con la proteína de choque térmico beta-1.[ivami.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2C

    Estos genes codifican proteínas de choque térmico denominadas beta-1 y beta-8.[ivami.com] La función de la proteína de choque térmico beta-8 no se entiende bien, pero se ha demostrado que interactúa con la proteína de choque térmico beta-1.[ivami.com] Se han identificado al menos 6 mutaciones en el gen HSPB1, y 2 mutaciones en el gen HSPB8 en las personas con neuropatía motora distal hereditaria tipo II.[ivami.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD
  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    Este gen, codifica un miembro de una familia de proteínas denominada helicasas RecQ.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen RECQL4, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3).[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen RECQL4 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3).[ivami.com]

    Faltante: Causada por mutación en el choque térmico 22 kD