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108 Diagnósticos diferenciales para CATSHL: camptodactilia, estatura alta, escoliosis, pérdida de la audición

  • Aracnodactilia contractural congénita

    Se observa una mejoría espontánea de la campodactilia y de las contracturas pero es habitual que persista una cierta camptodactilia residual.[orpha.net] La aracnodactilia congénita contractural es una enfermedad genética que se caracteriza por estatura alta; brazos y piernas flacos y largos; dedos largos y delgados (aracnodactilia[rarediseases.info.nih.gov] Audiológicos Pérdida de audición neurosenrorial Pérdida de audición conductiva Otitis media Cardiovasculares Prolapso de la válvula mitral Referencias y Publicaciones Artículos[sindromedestickler.com] Otras características adicionales del síndrome de la aracnodactilia contractural congénita pueden incluir músculos poco desarrollados, cifoescoliosis, camptodactilia, orejas[ivami.com]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    […] craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia[femexer.org] […] manifiesta con hipogonadismo , diabetes mellitus , hipotiroidismo ; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales , sordera[es.wikipedia.org] […] disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis[femexer.org] Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales[femexer.org]

    Faltante: estatura alta
  • Síndrome de Marshall-Smith

    Resumen El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer.[orpha.net] También pueden desarrollar escoliosis. La dentición suele ser precoz (60 a 80% de pacientes) y el paladar, ojival (Sotos y Argente).[wellpath.uniovi.es] Pueden incluir deficiencias auditivas leves de 20 a 0 decibeles o medias entre 40 y 70 decibeles comprometiendo en mayor o menor medida la comprensión del lenguaje.[infogen.org.mx] Alta estatura (186.6cm) proporcionada con el resto del cuerpo (envergadura de 186cm), macrocefalia (59cm). Pubarquia IV y testículos de l5cc (normales).[wellpath.uniovi.es]

  • Síndrome de Malpuech

    Camptodactilia. Infecciones respiratorias. Convulsiones. Caminan sin apoyo (3-5 años). Dicn algunas palabras.[slideboom.com] Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje;[scielo.org.pe] Cifosis - escoliosis. Costillas fusionadas. Pie en maza (Equinovaro) Slide 14 Alteraciones oftalmológicas Obstrucción del conducto nasolagrimal. Epicanto. Coloboma.[slideboom.com] Por ello, la estatura alta, es una de las manifestaciones clásicas de este síndrome y que sugiere ese diagnóstico en un paciente que además se presente con hipogonadismo.[scielo.org.pe]

  • Esclerosteosis tipo 2

    La esclerosteosis y la enfermedad de Van Buchem son dos raros trastornos esclerosantes óseos caracterizados por el aumento de la densidad mineral ósea, estatura alta y atrapamiento[encolombia.com] - 329191 macrodactilia de los de dos gordos de l pie Estatura alta - escoliosis - 329191 macrodactilia de los halluces Estatura baja - anomalías 2994 craneofaciales - hipop[yumpu.com] Hay evidencias que le apuntan a casos no tratados que podrían llevar a la pérdida de la audición.[elpensante.com] Además, el crecimiento anormal óseo puede comprimir los nervios craneales, lo que puede dar lugar a parálisis del nervio facial, pérdida de la audición, pérdida de visión,[ivami.com]

  • Síndrome de McCune-Albright

    estatura, manos y pies muy grandes, artritis y rostro distintivo.[agapeasociacion.webnode.es] […] o audición, y hasta escoliosis aguda.[sindromede.org] De igual manera, el crecimiento óseo anormal puede crear problemas con la audición, hasta e incluyendo sordera completa.[lular.es] Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Ceguera Problemas estéticos producto de las anomalías óseas Sordera Osteítis fibroquística Pubertad prematura Fracturas[arh.adam.com]

  • Síndrome óculo-oto-radial

    […] escoliosis, hernia umbilical, onfalocele, hernia inguinal, criptorquidia, hidronefrosis, hidrouréter, poliesplenia, obesidad, fístulas preauriculares, polidactilia postaxial, camptodactilia[yumpu.com] […] síndrome oculo-oto-radial o síndrome de IVIC, es de transmisión dominante y su expresión fenotípica es variable, desde hipoplasia del antebrazo, hipoplasia de los pulgares, sordera[juberos12.blogspot.com] […] duplicación de la vena cava superior, genu valgo, de splazamiento de la rótula, hipoplasia de l acetábulo de la ca de ra, coxa valga, ausencia de cóccix, espina bífida oculta, escoliosis[yumpu.com] , anomalías de l arco aórtico, retraso de maduración ósea, hipomineralización, huesos Wormianos, calcificaciones puntiformes en acetábulo, rótula, tiroi de s y epífisis, camptodactilia[yumpu.com]

    Faltante: estatura alta
  • Sinfalangismo distal

    .  Camptodactilia: es la contractura no traumática en flexión de la articulación interfalángica proximal.[studocu.com] También son características la escoliosis, la estatura alta y el pie zambo. Leer más[femexer.org] Otro rasgo típico, aunque inconstante, es la sordera de conducción por anquilosis de la cadena de huesecillos del oido medio.[webpediatrica.com] Tórax: Asimetría por escoliosis moderada. Abdomen: Hernia umbilical. Genitales externos: Hidrocele izquierdo, fimosis.[bvs.sld.cu]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    […] promedio pubertad precoz presión arterial alta escoliosis (columna curvada) dolores de cabeza ¿Cuál es el tratamiento?[childrensmn.org] A menudo generan presión sobre los nervios acústicos (de la audición) y producen la pérdida de la audición.[nacersano.org] La exploración física mostró múltiples manchas café con leche en el tronco y neurofibromas cutáneos en la región cervicodorsal, junto con baja estatura y ligera escoliosis[medes.com] […] izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis[bases.bireme.br]

  • Neurofibroma

    […] promedio pubertad precoz presión arterial alta escoliosis (columna curvada) dolores de cabeza ¿Cuál es el tratamiento?[childrensmn.org] […] de la audición.[mayoclinic.org] La exploración física mostró múltiples manchas café con leche en el tronco y neurofibromas cutáneos en la región cervicodorsal, junto con baja estatura y ligera escoliosis[medes.com] […] izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis[bases.bireme.br]

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