Hay placas hiperqueratósicas progresivas periorales, perianales y perineales, que pueden diseminarse hacia la cara interna de los muslos y las ingles.
[smiba.org.ar]
Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos
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