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8 Diagnósticos diferenciales para Carnitina disminuida

  • Acidemia propiónica

    La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Barth

    Algunos pacientes tienen bajos niveles de carnitina total.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] El colesterol total acostumbra a estar moderadamente disminuido, así como también la fracción de baja densidad.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] Los principales hallazgos bioquímicos de los trastornos de la β-oxidación mitocondrial incluyen disminución en la concentración de carnitina en plasma excepto en la deficiencia[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia del transportador de carnitina

    Otros trabajos mencionan los beneficios que se pueden esperar obtener con el consumo de L-Carnitina en aquellos individuos que están intentando perder pe-so corporal.[g-se.com] […] grasos como sustra to energético, provocaría un efecto anticatabólico sobre la masa muscular, de bido a que las demandas sobre dicho tejido para aportar aminoácidos se verían disminuidas[g-se.com]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    Es hipocarnitinemia Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia[rercor.org] […] de carnitina • taux de carnitine total effondré déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Es deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina Glosario Vocabulario[rercor.org] […] carbamilfosfato sintetasa Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • déficit de carbamilfosfato sintetasa déficit en carnitine[rercor.org]

  • Síndrome renotubular de Fanconi tipo 3

    La administración de l-carnitina puede ser necesaria en determinados pacientes que demuestran niveles plasmáticos disminuidos y una miopatía secundaria a dicho déficit.[ecured.cu]

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal

    […] de carnitina palmitoiltransferasa I, donde se encuentra incrementado; concentraciones normales o disminuidas de carnitina libre en plasma excepto en la deficiencia del transportador[analesdepediatria.org] Los principales hallazgos bioquímicos de los trastornos de la β-oxidación mitocondrial incluyen disminución en la concentración de carnitina en plasma excepto en la deficiencia[analesdepediatria.org]

  • Síndrome renotubular de Fanconi tipo 2

    La administración de l-carnitina puede ser necesaria en determinados pacientes que demuestran niveles plasmáticos disminuidos y una miopatía secundaria a dicho déficit.[ecured.cu]

Síntomas adicionales