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250 Diagnósticos diferenciales para Cariotipo XY

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  • Gonadoblastoma

    XY.[medes.com] El cariotipo del sujeto es masculino (XY), pero su morfología es femenina con signos de virilización, amenorrea primaria y tasa elevada de hormona folículo-estimulante.[portalesmedicos.com] Con el diagnóstico de disgenesia gonadal con cariotipo 46 XY se decidió la extirpación laparoscópica del tejido gonadal para tratar de evitar su malignización.[kundoc.com]

  • Disgenesia gonadal completa 46,XY

    […] de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY.[orpha.net] Cuando el cariotipo es 46,XX o 46,XY pero la diferenciación gonadal, la genital o ambas son discordantes con el sexo genético, se habla de ADS con cariotipo 46,XX (anteriormente[accessmedicina.mhmedical.com] Dentro de las DGP con cariotipo 46,XY; la falta completa de diferenciación testicular constituye la disgenesia gonadal pura completa 46,XY; llamada también Síndrome de Swyer[cibic.com.ar]

  • Disgenesia gonadal

    […] de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY.[orpha.net] Dentro de las DGP con cariotipo 46,XY; la falta completa de diferenciación testicular constituye la disgenesia gonadal pura completa 46,XY; llamada también Síndrome de Swyer[cibic.com.ar] En DGP (45, X o 46, XY, el cariotipo más común), hay determinación testicular incompleta y el fenotipo depende del grado de la función testicular.[continuum.aeped.es]

  • Cromosoma 18 en anillo

    Anillo del cromosoma 18 en un lactante con cariotipo 46,XY/46,XY, r(18), hijo de madre con mosaicismo para el anillo cromosómico Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(9) : 505-[imbiomed.com] […] normal (46, XY), destacando una IGF-I 25 ng/ml, por lo que se realizó test de generación de IGF-I que resultó positivo.[endocrinologiapediatrica.org] […] datos de la exploración física se realizó un análisis sanguíneo, con función tiroidea, renal y hepática normales, y anticuerpos para celiaquía que resultaron negativos, cariotipo[endocrinologiapediatrica.org]

  • Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

    La presencia de la totalidad o parte del cromosoma Y en los pacientes con un cariotipo 45,X/46,XY conlleva un riesgo de malignización de la gónada de un 20-25 %.[analesdepediatria.org] Debido al mal pronóstico de talla final por debajo en más de 1 desviación estándar de su talla genética, en todos ellos se realizó cariotipo en sangre periférica y en los[analesdepediatria.org] 3 casos se encontró un mosaicismo 45,X/46,XY con diferentes proporciones de sus líneas celulares ( tabla 2 ) Uno de los pacientes había alcanzado la talla final, mientras[analesdepediatria.org]

  • Displasia campomélica

    En los casos de sexo reverso (cariotipo 46,XY y falta de caracteres masculinos) las gónadas deben ser removidas debido al riesgo aumentado de gonadoblastoma.[ecured.cu] Y se relaciona frecuentemente con inversiones sexuales autosómicas, con cariotipo 46, XY.[todossomosuno.com.mx] Esto explica la presencia de un fenotipo femenino con un cariotipo masculino XY.[studocu.com]

  • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY

    46 XY.[femexer.org] Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una combinación (denominada "mosaico") Disgenesia gonadal pura - presente en niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas subdesarrolladas[carefirst.staywellsolutionsonline.com] Revisores expertos Dr Caroline SEVIN Última actualización: Febrero 2005 Fuente: Orphanet (Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide[femexer.org]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    El cariotipo era 46 XY, sin genitales ambiguos. Ya que la afectación se produce tanto en XY como en XX, se propuso un mecanismo de herencia autosómico recesivo.[orpha.net] El pseudohermafroditismo masculino se caracterizó por unos genitales externos femeninos y por genitales femeninos internos hipoplásicos, a pesar de su cariotipo 46 XY normal[orpha.net]

  • Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

    El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y bioquímicos en una mujer con un cariotipo 46,XY.[orpha.net] En el cariotipo XY es necesaria la intervención de las hormonas masculinas –testosterona y 5α-dihidrotestosterona (andrógenos)- para iniciar el proceso secundario de diferenciación[ivami.com] […] mamas femeninas Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen Hernia inguinal con gónadas palpables Exámenes: Niveles de testosterona en el rango de un hombre Cariotipo[sindromedefeminizaciontesticular.blogspot.com]

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

    En su forma comple ta, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos.[kibbutz.es] En el cariotipo XY es necesaria la intervención de las hormonas masculinas –testosterona y 5α-dihidrotestosterona (andrógenos)- para iniciar el proceso secundario de diferenciación[ivami.com] El Cariotipo BR reporta complemento cromosómico 46,XY en 25 mitosis.[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Síntomas adicionales

Síntomas similares