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251 Diagnósticos diferenciales para cariotipo xy

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  • Gonadoblastoma

    XY.[medes.com] El cariotipo del sujeto es masculino (XY), pero su morfología es femenina con signos de virilización, amenorrea primaria y tasa elevada de hormona folículo-estimulante.[portalesmedicos.com] Con el diagnóstico de disgenesia gonadal con cariotipo 46 XY se decidió la extirpación laparoscópica del tejido gonadal para tratar de evitar su malignización.[kundoc.com]

  • Disgenesia gonadal

    […] de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY.[orpha.net] Dentro de las DGP con cariotipo 46,XY; la falta completa de diferenciación testicular constituye la disgenesia gonadal pura completa 46,XY; llamada también Síndrome de Swyer[cibic.com.ar] En DGP (45, X o 46, XY, el cariotipo más común), hay determinación testicular incompleta y el fenotipo depende del grado de la función testicular.[continuum.aeped.es]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    El cariotipo era 46 XY, sin genitales ambiguos. Ya que la afectación se produce tanto en XY como en XX, se propuso un mecanismo de herencia autosómico recesivo.[orpha.net] El pseudohermafroditismo masculino se caracterizó por unos genitales externos femeninos y por genitales femeninos internos hipoplásicos, a pesar de su cariotipo 46 XY normal[orpha.net]

  • Hipogonadismo

    Cariotipo: normal XY. Eco testicular: no se visualizan testículos en área abdominal. RNM de cráneo: no alteraciones en el área selar.[soanre.es]

  • Cromosoma 18 en anillo

    Anillo del cromosoma 18 en un lactante con cariotipo 46,XY/46,XY, r(18), hijo de madre con mosaicismo para el anillo cromosómico Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(9) : 505-[imbiomed.com] Sandra Rozental Agosto 2015 ANOMALÍA CROMOSÓMICA MUTACIÓN Patología GÉNICA Patología CROMOSÓMICA PATOLOGÍA GENÉTICA CARIOTIPO FEMENINO 46,XX Autosomas 1-22 CARIOTIPO MASCULINO[studocu.com] 46,XY Par sexual XX / XY ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Pérdida o ganancia de cromosomas completos ESTRUCTURALES Pérdida o ganancia de segmentos cromosómicos Desbalanceadas[studocu.com]

  • Síndrome de Denys-Drash

    Resumen El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por la asociación de esclerosis mesangial difusa (DMS), pseudohermafroditismo masculino con un cariotipo 46,XY, y nefroblastoma[orpha.net] Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal.[imbiomed.com.mx] La mayoría de las personas van a tener una mutación en el exón 8 o 9 del gen WT1, lo cual provoca en individuos con cariotipo 46,XY la presencia de genitales externos poco[posterng.netkey.at]

  • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY

    46 XY.[femexer.org] Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una combinación (denominada "mosaico") Disgenesia gonadal pura - presente en niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas subdesarrolladas[myhealth.ucsd.edu] Revisores expertos Dr Caroline SEVIN Última actualización: Febrero 2005 Fuente: Orphanet (Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide[femexer.org]

  • Síndrome de Klinefelter

    El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario.[webconsultas.com] […] masculino normal, 46, XY.[enfermedades-raras.org] El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.[infogen.org.mx]

  • Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

    El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y bioquímicos en una mujer con un cariotipo 46,XY.[orpha.net] JI Revista Española de Pediatría 2016;72(4): 221-223 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo[medes.com] En el cariotipo XY es necesaria la intervención de las hormonas masculinas –testosterona y 5α-dihidrotestosterona (andrógenos)- para iniciar el proceso secundario de diferenciación[ivami.com]

  • Pseudohermafroditismo masculino

    46, XY.[encolombia.com] 46 XY.[orpha.net] -Cariotipo en sangre periférica con técnicas de bandas G (GTG): 46 XY. FIGURA 1.[revzoilomarinello.sld.cu]

Síntomas adicionales