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14 Diagnósticos diferenciales para Cariotipo anormal

  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Turner

    El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.[es.wikipedia.org] El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo, con pezones[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad mieloproliferativa

    Harrison Principios de Medicina Interna 16 a edición Capítulo 95. Policitemia vera y otros procesos mieloproliferativos Secciones: Policitemia vera y otros procesos mieloproliferativos: introducción, Policitemia vera, Mielofibrosis idiopática crónica, Trombocitosis esencial, Lecturas adicionales, Referencia(s) nueva(s). Temas[…][web.archive.org]

  • Leucemia mieloide crónica

    […] supone el 15 % de las leucemias crónicas del adulto Díganos, por favor, el horario en el que prefiere que le llamemos: Cualquier horario Mañana (9.00 - 12.00) * Mediodía (12.00 - 16.00) * Tarde (16.00 - 21.00) * * Horarios de atención según hora de España peninsular. Gracias. En breve nos pondremos en contacto con[…][cun.es]

  • Fase crónica de la leucemia mieloide crónica
  • Síndrome de Bloom

    El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2] caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el[…][es.wikipedia.org]

  • Oligospermia

    La causa se encuentra en los testículos: edad alteraciones en el cromosoma Y microdelecciones del cromosoma Y cariotipo anormal el síndrome de Klinefelter neoplasias, como[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    EL SÍNDROME DE DOWN[…] Accede a la guía rápida para saber qué es el síndrome de Down EL DESARROLLO INFANTIL[…] Preguntas frecuentes sobre el desarrollo de los niños y la atención precoz La tenacidad de Montserrat Trueta se ve reflejada en la historia de la Fundación Catalana Síndrome de Down. FORMACIÓN. A las[…][fcsd.org]

  • Síndrome de X frágil

    Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma[…][nlm.nih.gov]

  • Trisomía 20

Síntomas adicionales