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126 Diagnósticos diferenciales para Cariotipo anormal

  • Síndrome de Klinefelter

    Palabras clave síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal.[revmultimed.sld.cu] Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down.[ahedysia.org] En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual mas grave.[ahedysia.org]

  • Enfermedad mieloproliferativa

    Además un cariotipo anormal se asoció con peor supervivencia en la PV, independientemente de los factores de riesgo antes mencionados.[intramed.net]

  • Leucemia mieloide crónica

    El análisis de los cariotipos se realizó siguiendo el criterio del Sistema Internacional para la Nomenclatura de Citogenética Humana. 12 Para considerar una línea celular[scielo.org.mx] anormal, se tomaron los criterios estándares establecidos. 13 Cabe mencionarque se tomaron microfotografías de todas las alteraciones cromosómicas encontradas (película Kodak[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Turner

    […] coriónica humana, alfa fetoproteína o por resultados anormales en el cariotipo fetal 5 .[redalyc.org] El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.[es.wikipedia.org] Durante el periodo prenatal son pocos los casos diagnosticados, estos generalmente se deben a hallazgos incidentales tales como edema fetal, niveles anormales de gonadotropina[redalyc.org]

  • Fase crónica de la leucemia mieloide crónica

    Alonso Domínguez, Juan Manuel (2017) Estudio de factores moleculares predictores de respuesta a IMATINIB en pacientes diagnósticados de leucemia mieloide crónica en fase crónica. [Tesis] Vista previa PDF 3MB Resumen La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad clonal originada en la célula madre totipotente[…][eprints.ucm.es]

  • Síndrome de Bloom

    El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2] caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

  • Síndrome de triple X

    Fenotipo anormal con un complemento cromosómicos en desbalance.[atlasgeneticsoncology.org] De la fecundación de estos gametos por uno normal resultan, respectivamente los cariotipos siguientes: normal, trisomía 21 con translocación, portador de translocación y,[publicacionesmedicina.uc.cl] […] o Baja capacidad de rechazo uterino de cigotos anormales? o Factores exógenos?[atlasgeneticsoncology.org]

  • Síndrome de X frágil

    Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma[…][nlm.nih.gov]

  • Trisomía 20

Síntomas adicionales