[…] musculoesqueléticas de grado variable, incluyendo: estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales en grados variables, cardiomiopatía
[orpha.net]
Los síntomas característicos son: rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores.
[orpha.net]
[…] limitación motora por rigidez de las articulaciones interfalángicas.1,2 Es frecuente la valvulopatía mitral y aórtica por engrosamiento valvular, con mayor incidencia de cardiomiopatía
[scielo.sa.cr]