Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal.
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tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca.
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Posteriormente desarrollaron facies toscas, opacidad corneal, tumefacción articular, hernia inguinal gigante, marcado retraso pondoestatural, discreto retraso mental, hepatomegalia
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