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1 Diagnósticos diferenciales para Calvarium Esclerótico

  • Esclerosteosis tipo 2

    Enfermedad Gen Modalidad Ref. Plazo en días lab. 3-M, síndrome #612921 OBSL1 *610991 Secuenciación completa 1989 40 Acondrogénesis tipo II #200610 COL2A1 120140 Secuenciación completa 5 45 Acondroplasia #100800 FGFR3 *134934 Detección mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G T), p.Gly380Arg (c.1138G A y c.1138G C) mediante[…][genomicabol.com]

Síntomas adicionales