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224 Diagnósticos diferenciales para calcificacion periarticular, Gangliosidosis-GM2 variante AB

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  • Calcinosis tumoral

    Discusión La presencia de calcificaciones periarticulares, únicas o múltiples, es un hallazgo raro en pediatría.[elsevier.es] En la radiografía de abdomen ( fig. 2 ) se apreciaron nefrocalcinosis bilateral, osteoesclerosis vertebral y en huesos de la pelvis, calcificaciones periarticulares de aspecto[reumatologiaclinica.org] Palabras clave : Calcificaciones periarticulares, Calcinosis tumoral, Hiperfosfatemia.[scielo.conicyt.cl]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB
  • Gangliosidosis-GM2 variante AB

    Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A.[ivami.com] Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A .[ivami.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Gangliosidosis GM2, variante AB ORPHA:309246 Sinónimos: Deficiencia del activador de hexosaminidasa[orpha.net]

    Faltante: calcificacion periarticular
  • Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar

    Discusión La presencia de calcificaciones periarticulares, únicas o múltiples, es un hallazgo raro en pediatría.[elsevier.es] Es posible que cierto grado de hiperfunción paratiroidea proteja frente a las calcificaciones del tejido periarticular en pacientes urémicos.[revistanefrologia.com] Las imágenes radiográficas típicamente muestran calcificaciones periarticulares amorfas, quísticas, multilobuladas 10 .[elsevier.es]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB
  • Artropatía temporomandibular

    Una inflamación de partes blandas alrededor de la primera articulación metatarsofalángica con calcificación periarticular puede simular la gota.[posterng.netkey.at] ,derrames articulares, reacción perióstica de falanges, metacarpianos y metatarsianos, nódulos en los tejidos blandos, calcificación periarticular por tratamiento intraarticular[revistasbolivianas.org.bo] La TC es útil para identificar depósitos de calcio que afectan al espacio articular o para visualizar calcificaciones granulares finas periarticulares.[posterng.netkey.at]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB
  • Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa

    GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Gangliosidosis GM2, variante AB Glomeruloesclerosis focal segmental Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa[fertiaguerrevere.com] – déficit intelectual, tipo finlandés Fenilcetonuria Fibrocondrogenesis 1 Fibrosis quística; mucoviscidosis Fiebre mediterránea familiar Fucosidosis Galactosemia clásica Gangliosidosis[fertiaguerrevere.com]

    Faltante: calcificacion periarticular
  • Artropatía por cristales

    Calcificaciones periarticulares múltiples. Un estudio de prevalencia. Rev Esp Reumatol. 1998;25 Supl 1:166. Fernández Dapica MP, Poveda Elices MJ.[kundoc.com] Una inflamación de partes blandas alrededor de la primera articulación metatarsofalángica con calcificación periarticular puede simular la gota.[posterng.netkey.at] […] erosivas y avanzadas Ruptura del tendón rotador (Milwaukee-Shoulder) Calcificaciones periarticulares de urémicos crónicos Calcificación heterotópica de enfermedades neurológicas[cto-am.com]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB
  • Hipercolanemia familiar

    GM2, variante AB 10 Casos Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due 439854 10 Casos to glycogen storage disease Miocardiopatía - cataratas - anomalías 1345 9 Casos[doczz.es] GM1 tipo 1 200 Casos 16.7 P 79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2 50 Casos 3.81 I * 79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3 70 Casos Fibrosis quística 7.4 P * 309246 Gangliosidosis GM2[doczz.es] […] deficiencia intelectual - retraso del 391372 10 Casos habla grave - dismorfismo leve Encefalopatía autoinmune con parasomnia y 420789 10 Casos apnea obstructiva del sueño 309246 Gangliosidosis[doczz.es]

    Faltante: calcificacion periarticular
  • Artritis gotosa

    La TC es muy útil para identificar calcificaciones periarticulares cuando están presentes ( Fig. 8 ) y para una buena visualización de las erosiones óseas.[posterng.netkey.at] Aumento de densidad y volumen de partes blandas periarticulares, calcificaciones múltiples en el interior de los tofos correspondientes, deformidades en los dedos de ambos[scielo.isciii.es] La presencia de erosiones óseas periarticulares con bordes sobreelevados y de tofos adyacentes con calcificaciones amorfas en su interior son hallazgos en imagen patognomónicos[posterng.netkey.at]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB
  • Gangliosidosis-GM2

    Otros nombres: Gangliosidosis GM2 variante AB . 2- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD El fenotipo de la deficiencia del activador GM2 es similar a la enfermedad de[revistageneticamedica.com]

    Faltante: calcificacion periarticular
  • Fractura de la cabeza radial

    La presencia de calcificaciones periarticulares se aprecia en 54,4% del los pacientes.[scielo.isciii.es] El origen de las calcificaciones periarticulares es desconocido, pero se cree relacionado con la severidad del daño en los tejidos blandos durante el trauma inicial 26 o bien[scielo.isciii.es] Sin embargo, apreciamos un aumento en la presencia de calcificaciones periarticulares con mayor acortamiento del muñón proximal con una relación casi significativa (Mann-Whitney[scielo.isciii.es]

    Faltante: Gangliosidosis-GM2 variante AB

Síntomas adicionales