[…] por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria
[orpha.net]
Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31.
[baby100.es]
[…] megaloblásica, ataxia, hipotonía, hipertonía, retraso psicomotor, polineuropatía, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, nefropatía y artropatía por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificación
[msdmanuals.com]