El gen SMN1 (supervivencia de la neurona motora 1, telomérica), está localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.2), y en condiciones normales existen dos copias del
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Este proceso es debido a mutaciones en el gen IGHMBP2, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.3).
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Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 ( 5q13.1 ): un gen determinante de la enfermedad, SMN ( Survival Motor Neuron ) y el gen NAIP ( Neuronal Apoptosis
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