Brazo largo: Posibles causas & desencadenantes

Advertencia: No lo use en emergencias, si está embarazada, si es menor de 18 años o como sustituto del consejo o diagnóstico de un médico. Aprende más

Posibles Causas para Brazo largo

Síndrome de Marfan

Los niños con síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, con brazos largos, dedos largos con doble articulación, torso corto y piernas muy largas. [shrinerschildrens.org]

Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar: Estatura poco habitual Dedos largos y finos y brazos largos, con una envergadura superior a su estatura Un esternón que [msdmanuals.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina [ivami.com]

Síndrome de Klinefelter

Por otro lado provocará un crecimiento prolongado en el tiempo con tendencia a mantener proporciones corporales anómalas con piernas y brazos largos, y tronco corto. [comunidad.madrid]

Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. [merckmanuals.com]

[…] pubertad de inicio tardío, acompañado de una menor cantidad de vello corporal, alteración de la líbido, menor desarrollo de la musculatura y tendencia a la obesidad, que a largo [comunidad.madrid]

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin, localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13; codifica para la menina [es.wikipedia.org]

Síndrome de Klinefelter en mosaico XY/XXY

Los pacientes con síndrome de Klinefelter y anomalías del brazo largo del cromosoma X desarrollaron diabetes mellitus tipo 2. [conicet.gov.ar]

[…] más largos senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia) huesos más débiles menor nivel de energía testículos y pene de menor tamaño retraso de la pubertad [kidshealth.org]

En general, las piernas y los brazos son largos y el tronco más corto de lo habitual. En general, aquellos con SK no desarrollan mucho músculo después de la pubertad. [asociacionxxy.es]

Leri pleonosteosis

El patogénesis de esta condición parece ser debido a la sobre expresión de dos genes- GDF6 y SDC2.[2] Estos genes se encuentran en el brazo largo del cromosoma 8(8q22.1 [copro.com.ar]

El patogénesis de esta condición parece ser debido a la sobre expresión de dos genes- GDF6 y SDC2. [ 2 ] Estos genes se encuentran en el brazo largo del cromosoma 8(8q22.1 [copro.com.ar]

Paraplejia espástica tipo 56 autosómica recesiva

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP7B1 (cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.3), que codifica la enzima [ivami.com]

Monosomía parcial 18q

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 ORPHA:262146 Sinónimos: Deleción parcial del [orpha.net]

Mi hija Martina tiene una enfermedad genética de novo, muy rara, que afecta al brazo largo de cromosoma 2 (2q33.2 2q34). [ydeverdadtienestres.com]

Esto significa que el extremo del brazo largo está incluido en la deleción. La pérdida de parte del brazo largo del cromosoma causa el 18q-. [aecr18.org]

Eunuco

El eunuco” a cargo de la compañía teatral profesional “ Clásicos contemporáneos” Espectáculo estrenado en el pasado 2016 en el teatro Romano de Itálica, “ EL eunuco” es una comedia de escrita por el dramaturgo romano TERENCIO, con el que volvemos a comprobar cómo tras más de dos mil años nos hacen gracia las[…] [giglon.com]

Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70

[…] paroxístico benigno de la infanciaG24.3Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13Q93.5Trastornos psicógenos del movimientoF44.4Deleción parcial del brazo largo del [indacea.org]

[…] a leucemia mielógena agudaD69.4Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8Q93.5Trombocitosis familiarD75.2Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9Q93.5Distonías [indacea.org]

[…] mixtasG24.1Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10Q93.5Distonia-parkinsonismo de inicio rápidoG24.1Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11Q93.5Torticolis [indacea.org]

Deleción del cromosoma 19q13.11

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Definición de la enfermedad Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma [orpha.net]

El cromosoma Y humano está compuesto de dos brazos y un centrómero. El brazo largo se denomina Yq y el corto Yp. [scielo.isciii.es]

El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. [analesdepediatria.org]

Cromosoma 18 en anillo

Cuando se forma el anillo, el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes. [aecr18.org]

[…] cortos, pero sin brazos largos. [iqb.es]

Se trata de una alteración cromosómica en la que el brazo corto se ha fusionado con el brazo largo de dicho cromosoma. [neurologia.com]

Cromosoma 21 en anillo

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

[…] corto del X - isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq) -17% - deleción del brazo corto: 46,X,del (Xp) -6 % con pérdida de material del brazo largo del X - deleción del brazo [brainscape.com]

Cromosoma 1 en anillo

Citation metadata Document controls Main content Abstract : Objetivos: Presentar el estudio clínico y citogenético de un caso de cromosoma 2 con brazo largo en anillo y persistencia [go.gale.com]

Estas características pueden ser similares o más graves 2,5,7 que las observadas en los portadores de la deleción del brazo largo del cromosoma 13. [scielo.org.mx]

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

Síndrome de Jacobsen

El síndrome de Jacobsen es debido a una deleción de material genético en el extremo del brazo largo del cromosoma 11. [ivami.com]

Síndrome de Jacobsen La pérdida o deleción del fragmento terminal del brazo largo del cromosoma 11 provoca el Síndrome de Jacobsen Especialidad genética médica Sinónimos Trastorno [es.wikipedia.org]

Enfermedad Rara del 11Q Esstudio del síndrome de Jacobsen, enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo [ihelp.org.es]

Cromosoma 13 en anillo

Estas características pueden ser similares o más graves 2,5,7 que las observadas en los portadores de la deleción del brazo largo del cromosoma 13. [scielo.org.mx]

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

largo. [elsevier.es]

Cromosoma 22 en anillo

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

[…] corto del cromosoma - q = brazo largo de cromosoma - p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22 - q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12 Además [iqb.es]

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

Síndrome acrorenomandibular

Actualmente la relación entre el fenotipo y la parte del segmento duplicada del brazo largo del cromosoma 4 no queda bien establecida. [analesdepediatria.org]

 Del 13q o Monosomía Parcial del brazo largo del Cromosoma 13.  47XXX o trisomía X.  47XXY o síndrome de Klinefelter.  45X o síndrome de Turner.  Los síndromes no cromosómicos [passeidireto.com]

Trisomía 18p

[…] del brazo largo del cromosoma 18. [aecr18.org]

En la tetrasomía 18p, existen 2 brazos largos y 4 brazos cortos en lugar de 2. [es.wikipedia.org]

El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 están asociados a ciertos tipos de tumores sólidos y tumores hematológicos malignos [es.wikipedia.org]

Cromosoma 14 en anillo

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

Otros síntomas pueden incluir: [1] [5] El síndrome es causado por la pérdida de material genético cerca del final del brazo largo (q) del cromosoma 14. [hmong.es]

Cromosoma 15 en anillo

el brazo p (corto) y el brazo q (largo), que están separados por centrómeros. [10] Hay dos mecanismos propuestos para formar el cromosoma en anillo. [hmong.es]

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

Un cromosoma acrocéntrico tiene material genético sólo en el brazo largo de los cromosomas, mientras que el brazo corto contiene DNA repetitivo. [accessmedicina.mhmedical.com]

Cromosoma 9 en anillo

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

Estas características pueden ser similares o más graves 2,5,7 que las observadas en los portadores de la deleción del brazo largo del cromosoma 13. [scielo.org.mx]

largo. [elsevier.es]

Cromosoma 11 en anillo

Pueden ser del brazo corto (p) o brazo largo (q). [hidden-nature.com]

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

Deleción del cromosoma 21q

[…] raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ORPHA:262173 Nivel de clasificación: Grupo de trastornos Sinónimos: Deleción parcial del cromosoma 21q Monosomía parcial del brazo [orpha.net]

Cada cromosoma tiene un brazo “p” y otro “q”; p (pequeño) es el brazo corto y “q” (la siguiente letra del alfabeto) es el brazo largo. [angel-man.com]

Cada cromosoma está dividido en dos partes, un brazo corto llamado el brazo “p” y un brazo largo conocido como el brazo “q”. [nicklauschildrens.org]

Anomalía estructural del cromosoma Y

largo y tener en el mismo cromosoma dos brazos cortos (iXp) o pérdida del brazo corto y ganancia de otro brazo largo (iXq). [scielo.sa.cr]

En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo. [es.wikipedia.org]

Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo corto” y un “brazo largo”. [myhealth.ucsd.edu]

Cromosoma 4 en anillo

[…] del brazo largo del cromosoma 18. [aecr18.org]

En un cromosoma 4 en anillo las regiones que con más frecuencia se afectan son 4p16.3 del brazo corto y 4q35.2 del brazo largo. [udla.edu.ec]

Se trata de una alteración cromosómica en la que el brazo corto se ha fusionado con el brazo largo de dicho cromosoma. [neurologia.com]

Síndrome trico-rino-falángico

[…] y la genética, ya que este síndrome es debido a una delección en el brazo largo del cromosoma 8 en el gen situado en el punto 24. [pesquisa.bvsalud.org]

El gen TRPS1, en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.12), codifica una proteína que regula la actividad de muchos otros genes. [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen TRPS1 ( transcriptional repressor GATA binding 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q23.3), que codifica una proteína [ivami.com]

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Este proceso es debido a mutaciones del gen UBE3B (ubiquitin protein ligase E3B), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.11), que codifica una proteína que desempeña [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones del gen UBE3B ( ubiquitin protein ligase E3B ), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.11), que codifica una proteína que desempeña [ivami.com]

Anoniquia total congénita

[…] se desarrollan inapropiadamente (displasia) o no se desarrollan en absoluto.[9][10][11][12][13] Irfan et al. ha descrito fragilidad cromosomal en un sitio específico del brazo [es.wikipedia.org]

largo del cromosoma 10 en dos hermanas con anoniquia congénita aislada.[14] Se ha reportado el uso de medicación como la trimetadiona, la warfarina, la morfina, la carbamazepina [es.wikipedia.org]

Cromosoma 7 en anillo

RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. [ring14.org]

Discusión y Conclusiones: la deleción subterminal en el brazo largo del cromosoma 10 asocia manifestaciones clínicas que en parte solapan con SSR. [endocrinologiapediatrica.org]

Trastornos cromosómicos[editar] Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. [es.wikipedia.org]

Cromosoma 10 en anillo

Pueden ser del brazo corto (p) o brazo largo (q). [hidden-nature.com]

Estas características pueden ser similares o más graves 2,5,7 que las observadas en los portadores de la deleción del brazo largo del cromosoma 13. [scielo.org.mx]

En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo. [es.wikipedia.org]