Brazo largo: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Brazo largo

Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar: Estatura poco habitual Dedos largos y finos y brazos largos, con una envergadura superior a su estatura Un esternón que [msdmanuals.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina [ivami.com]

Los niños con síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, con brazos largos, dedos largos con doble articulación, torso corto y piernas muy largas. [shrinerschildrens.org]

Síndrome de Klinefelter

Por otro lado provocará un crecimiento prolongado en el tiempo con tendencia a mantener proporciones corporales anómalas con piernas y brazos largos, y tronco corto. [comunidad.madrid]

Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. [merckmanuals.com]

[…] pubertad de inicio tardío, acompañado de una menor cantidad de vello corporal, alteración de la líbido, menor desarrollo de la musculatura y tendencia a la obesidad, que a largo [comunidad.madrid]

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

El gen MEN1 (menin 1), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), codifica una proteína denominada menina, que actúa como un supresor tumoral. [ivami.com]

En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del gen MEN1, localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13, el cual codifica [es.wikipedia.org]

En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin, localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13; codifica para la menina [es.wikipedia.org]

Síndrome de Klinefelter en mosaico XY/XXY

Los pacientes con síndrome de Klinefelter y anomalías del brazo largo del cromosoma X desarrollaron diabetes mellitus tipo 2. [conicet.gov.ar]

Además, hay ciertas características físicas típicas, como gran estatura con brazos y piernas largas, distribución de la grasa en abdomen, desarrollo mamario, etc. [institutobernabeu.com]

[…] más largos mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia) huesos más débiles menor nivel de energía testículos y pene de menor tamaño retraso de la pubertad [childrensmn.org]

Síndrome de Gitelman

Genética Mutaciones con déficit de función del gen SLC12A3 localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Transmisión autosómica recesiva. [renaltube.com]

largo del cromosoma 16, locus 16q13, codificado por 26 exones. resultante de la mutación del gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador Na-Cl tiazida sensitivo que [slideshare.net]

[…] síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito algunas formas autosómicas dominantes Este síndrome se debe a una mutación en el gen ubicado en el brazo [slideshare.net]

Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B

brazo largo del cromosoma 13 (13q12), son una causa importante de la sordera no sindrómica. [ivami.com]

El gen STRC (stereocilin), situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.3), codifica la proteína estereocilina. [ivami.com]

El gen TECTA (tectorin alpha), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-Q24), codifica la proteína alfa-tectorin. [ivami.com]

Osteocondromatosis carpotarsal

[…] paroxístico benigno de la infanciaG24.3Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13Q93.5Trastornos psicógenos del movimientoF44.4Deleción parcial del brazo largo del [indacea.org]

[…] a leucemia mielógena agudaD69.4Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8Q93.5Trombocitosis familiarD75.2Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9Q93.5Distonías [indacea.org]

[…] mixtasG24.1Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10Q93.5Distonia-parkinsonismo de inicio rápidoG24.1Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11Q93.5Torticolis [indacea.org]

Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una [albinismo.es]

brazo largo del cromosoma 13 (13q12), son una causa importante de la sordera no sindrómica. [ivami.com]

El gen TECTA está localizado en brazo largo del cromosoma 11 (11q22-q24). [encolombia.com]

Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 3

El gen SMN1 (supervivencia de la neurona motora 1, telomérica), está localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.2), y en condiciones normales existen dos copias del [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IGHMBP2, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.3). [ivami.com]

Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 ( 5q13.1 ): un gen determinante de la enfermedad, SMN ( Survival Motor Neuron ) y el gen NAIP ( Neuronal Apoptosis [fundame.net]

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Las mutaciones en los genes NOP10, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14-Q15) y en el gen NHP2, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.3), dan lugar a [ivami.com]

Este cuadro se produce por alteración en el brazo largo del cromosoma 9. b. [revistasbolivianas.ciencia.bo]

Ataxia tipo Cayman: donde se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19. 6 g. [revistasbolivianas.org.bo]

Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

Este proceso es debido a cambios en el gen STAT5B, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). [ivami.com]

Poliposis adenomatosa familiar

La PAF es una enfermedad de causa genética debida a mutaciones en el gen APC, localizado en el brazo largo del cromosoma 5. [lafe.san.gva.es]

largo del cromosoma 5 (5q). [cuidateplus.marca.com]

Las mutaciones en el gen APC, situado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q21-q22), son causantes de la forma clásica y atenuada de la poliposis adenomatosa familiar. [ivami.com]

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Este proceso es debido a mutaciones del gen UBE3B (ubiquitin protein ligase E3B), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.11), que codifica una proteína que desempeña [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones del gen UBE3B ( ubiquitin protein ligase E3B ), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.11), que codifica una proteína que desempeña [ivami.com]

Síndrome trico-rino-falángico

El gen TRPS1, en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.12), codifica una proteína que regula la actividad de muchos otros genes. [ivami.com]

[…] y la genética, ya que este síndrome es debido a una delección en el brazo largo del cromosoma 8 en el gen situado en el punto 24. [pesquisa.bvsalud.org]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen TRPS1 ( transcriptional repressor GATA binding 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q23.3), que codifica una proteína [ivami.com]

Enfermedad de Wolman

Este proceso es debido a mutaciones en el gen LIPA, ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.2-q23.3). El gen LIPA codifica el enzima lipasa ácida lisosomal. [ivami.com]

largo del cromosoma 10q23.2–q23.3.[4] En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.[ [es.wikipedia.org]

[…] una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se hereda con carácter autosómico recesivo, sin predominio de género; su locus se encuentra localizado en el brazo [es.wikipedia.org]

Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1

El 10% restante de los casos son debidos a mutaciones en el gen CLCF1, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.3) y se designan como CISS2. [ivami.com]

Alrededor del 90% de los casos de síndrome de sudoración inducida por el frío y el síndrome de Crisponi son debidos a mutaciones en el gen CRLF1, situado en el brazo corto [ivami.com]

Leri pleonosteosis

El patogénesis de esta condición parece ser debido a la sobre expresión de dos genes- GDF6 y SDC2. [ 2 ] Estos genes se encuentran en el brazo largo del cromosoma 8(8q22.1 [copro.com.ar]

El patogénesis de esta condición parece ser debido a la sobre expresión de dos genes- GDF6 y SDC2.[2] Estos genes se encuentran en el brazo largo del cromosoma 8(8q22.1 [copro.com.ar]

Atrofia espinal muscular tipo 4

El gen SMN1 (supervivencia de la neurona motora 1, telomérica), está localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.2), y en condiciones normales existen dos copias del [ivami.com]

largo del cromosoma 5 (5q13.2); por otra parte, las copias adicionales del gen SMN2 (survival of motor neuron 2, centromeric), localizado en el brazo largo del cromosoma [ivami.com]

Se trata del gen SMN2, localizado en la región centromérica del brazo largo del cromosoma 5. [veritasint.com]

Síndrome acrorenomandibular

Actualmente la relación entre el fenotipo y la parte del segmento duplicada del brazo largo del cromosoma 4 no queda bien establecida. [analesdepediatria.org]

 Del 13q o Monosomía Parcial del brazo largo del Cromosoma 13.  47XXX o trisomía X.  47XXY o síndrome de Klinefelter.  45X o síndrome de Turner.  Los síndromes no cromosómicos [passeidireto.com]

Monosomía parcial 8q

[…] raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara ORPHA:262065 Nivel de clasificación: Grupo de trastornos Sinónimos: Deleción parcial del cromosoma 8q Monosomía parcial del brazo [orpha.net]

Este cariotipo presentaba material extra de procedencia no conocida, aproximadamente en la banda 35 del brazo largo del cromosoma 7. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Si sólo una parte del brazo largo está presente en tres copias, las señales físicas de la trisomía 18 parcial pueden ser menos graves que los de la trisomía 18. [ivami.com]

Sordera autosómica recesiva tipo DFNB38

brazo largo del cromosoma 13 (13q12), son una causa importante de la sordera no sindrómica. [ivami.com]

Enfermedad de Fabry Error innato del metabolismo producido por mutaciones del gen de la alfa-galactosidasa, situado en el brazo largo del cromosoma X. [nefrologiaaldia.org]

[…] donde conocemos sólo en una familia se ha mapeado al cromosoma 5q31 el gen para una forma dominante autosómica de sordera no sindrómica.13 Guilford, et al. lo hicieron en el brazo [bvs.sld.cu]

Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

El gen TECTA está localizado en brazo largo del cromosoma 11 (11q22-q24). [encolombia.com]

El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una [albinismo.es]

brazo largo del cromosoma 13 (13q12), son una causa importante de la sordera no sindrómica. [ivami.com]

Síndrome de Christianson

Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.3). El gen codifica un intercambiador de sodio / hidrógeno ubicado en los endosomas. [hmong.es]

El síndrome de Christianson es debido a mutaciones en el gen SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6), situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.3), que codifica la [ivami.com]

Fase crónica de la leucemia mieloide crónica

22 (22q11.23) y parte del gen ABL1 (ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase), situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.1). [ivami.com]

Las alteraciones cromosómicas secundarias más frecuentes fueron: las trisomías 8 y 19, cromosoma Ph extra e isocromosoma de brazos largos del cromosoma 17. [scielo.org.mx]

largos de los cromosomas 9 y 22, y que da lugar al gen de fusión BCR-ABL1. [eprints.ucm.es]

Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

El gen CYP11B1, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q21), codifica una enzima denominada 11-beta-hidroxilasa. [ivami.com]

El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5′ del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa [femexer.org]

El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5' del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa [orpha.net]

Paraplejia espástica tipo 37 autosómica dominante

Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14. [bvs.sld.cu]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP7B1 ( cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.3), que codifica la [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen KIAA0196, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.13). Este gen, codifica la proteína estrumpellina. [ivami.com]

Síndrome de Papillon-Lefèvre

Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina. [quimica.es]

Atrofia muscular espinal distal tipo 1

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IGHMBP2, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.3). [ivami.com]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IGHMBP2 (Immunoglobulin Mu DNA Binding Protein 2), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.3). [ivami.com]

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) el gen SMN (supervivencia de la motoneurona) y [enfermedades-raras.org]

Monosomía parcial 18q

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 ORPHA:262146 Sinónimos: Deleción parcial del [orpha.net]

Mi hija Martina tiene una enfermedad genética de novo, muy rara, que afecta al brazo largo de cromosoma 2 (2q33.2 2q34). [ydeverdadtienestres.com]

El grupo de investigadores ha localizado en qué región del genoma humano se "fabrican" estas moléculas: en el brazo largo del cromosoma 20, un hallazgo congruente con las [jano.es]

Síndrome de Jacobsen

Una enfermedad que recibe este nombre al causar la pérdida del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11. [gndiario.com]

Síndrome de Jacobsen La pérdida o deleción del fragmento terminal del brazo largo del cromosoma 11 provoca el Síndrome de Jacobsen Especialidad genética médica Sinónimos Trastorno [es.wikipedia.org]

El síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q es una anomalía genética rara producida por la falta de un parte del brazo largo del cromosoma 11 que causa retraso mental [tweetsalud.com]