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2.863 Diagnósticos diferenciales para Brazo largo

  • Síndrome de Klinefelter

    Por otro lado provocará un crecimiento prolongado en el tiempo con tendencia a mantener proporciones corporales anómalas con piernas y brazos largos, y tronco corto.[madrid.org] […] pubertad de inicio tardío, acompañado de una menor cantidad de vello corporal, alteración de la líbido, menor desarrollo de la musculatura y tendencia a la obesidad, que a largo[madrid.org]

  • Síndrome de Marfan

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina[ivami.com] Concretamente en el gen que codifica para la fibrilina-1 (proteína) y que está localizado en el brazo largo del cromosoma 15.[sindromes.net] Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos.[mayoclinic.com]

  • Anemia diseritropoyética congénita

    El gen CDAN1 , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.2), codifica la proteína codanina-1.[ivami.com]

  • Poliposis adenomatosa familiar

    La PAF es una enfermedad de causa genética debida a mutaciones en el gen APC , localizado en el brazo largo del cromosoma 5.[lafe.san.gva.es] Las mutaciones en el gen APC , situado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q21-q22), son causantes de la forma clásica y atenuada de la poliposis adenomatosa familiar.[ivami.com] largo del cromosoma 5.[scielo.iics.una.py]

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

    El gen MEN1 ( menin 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), codifica una proteína denominada menina, que actúa como un supresor tumoral.[ivami.com] largo 4-6,8,14 , produciéndose un cambio de metionina por treonina 4,6,12 .[mingaonline.uach.cl] En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin , localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13; codifica para la menina[es.wikipedia.org]

  • MODY

    MODY 9 – Debida a mutaciones en el gen PAX4 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32).[ivami.com] Mutación en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripción, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2. Expresión tisular: páncreas, intestino, SNC.[es.wikipedia.org] MODY 6 [ editar ] Mutación en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripción, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Gitelman

    Genética Mutaciones con déficit de función del gen SLC12A3 localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Transmisión autosómica recesiva.[renaltube.com] largo del cromosoma 16, locus 16q13, codificado por 26 exones. resultante de la mutación del gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador Na-Cl tiazida sensitivo que[slideshare.net] […] síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito algunas formas autosómicas dominantes Este síndrome se debe a una mutación en el gen ubicado en el brazo[slideshare.net]

  • Displasia frontonasal

    Las mutaciones en el gen ALX1, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q21.31), provocan la displasia frontonasal tipo 3.[ivami.com] Las mutaciones en el gen ALX3, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p13.3), son responsables del tipo 1 y las mutaciones en el gen ALX4, situado en el brazo corto del[ivami.com]

  • Sobrecarga de hierro tipo africano

    Algunos estudios indican que una variación en el gen SLC40A1 ( solute carrier family 40 member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q32), aumenta el riesgo de[ivami.com]

  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.[es.wikipedia.org] Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina .[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales