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46 Diagnósticos diferenciales para Braquidactilia del pie.

Se refería a: Braquidactilia del pie

  • Síndrome de Bellini

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acroesquifodisplasia metafisaria Definición de la enfermedad La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior[…][orpha.net]

  • Síndrome de Nager

    Síndrome de nager: reporte de caso clínico Resumen Síndrome de Nager fue reportado por primera vez hacia el año de 1908 por Slingenberg y posteriormente en 1948, Felix Robert Nager y Jean Pierre de Reynier lo describen como una entidad específica. No obstante, es importante aclarar que actualmente se le[…][aprendeenlinea.udea.edu.co]

  • Condrodisplasia acromesomélica con anomalías genitales

    Resumen El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y[…][orpha.net]

  • Síndrome de Pallister-Killian

    El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos . Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12 . Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. [ 1 ] En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Wiedemann-Steiner Definición de la enfermedad El síndrome de Wiedemann-Steiner es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por estatura baja, hipertricosis cubital,[…][orpha.net]

  • Displasia cráneo-ectodérmica

    Displasia craneoectodérmica (Cranioectodermal dysplasia) – Genes WDR35 , IFT122 , WDR19 , o IFT43 . La displasia craneoectodérmica es una enfermedad que afecta a muchas partes del organismo y que se caracteriza por anomalías óseas y desarrollo anormal de los tejidos ectodérmicos, que incluyen la piel, el cabello, las[…][ivami.com]

  • Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP

    Enfermedades Huérfanas-Raras Grupo de Enfermedades No Transmisibles Protocolo de Vigilancia en Salud Pública Enfermedades Huérfanas-Raras Martha Lucia Ospina Martínez Directora General INS (E) Mancel Enrique Martínez Durán Director Más detalles Guía de Genética 2015 Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO[…][docplayer.es]

  • Dermatosparaxis

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Herencia Autosómica Recesiva CRITERIOS MAYORES Fragilidad severa de la piel Piel flácida y redundante CRITERIOS MENORES Textura de la piel suave y pastosa Equimosis con facilidad Ruptura prematura[…][javeriana.edu.co]

  • Braquidactilia preaxial - hallux varus

    III del pie. ( femexer.org ) Pueden existir anomales en miembros, dedos y columna vertebral, entre ellas escoliosis, braquidactilia y polidactilia . ( wikipedia.org ) A nivel[lookformedical.com] Síndrome útero-mano-pie y el Síndrome de Shprintzen-Goldberg.[esacademic.com] […] tipo A4 ( acortamiento de la falange media de los dedos II y V de la mano y ausencia de la falange media de los dedos II y V del pie) y una sindactilia de los dedos II y[lookformedical.com]

  • Displasia epifisaria tipo Baumann

    […] zambo, clinodactilia, braquidactilia), escoliosis y estatura adulta ligeramente reducida.[orpha.net] […] articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos con limitación ocasional de la movilidad articular, deformidad de las manos, pies y rodillas (pie[orpha.net]

Síntomas adicionales