Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad
[orpha.net]
Extremidades: braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos ( fig. 1 B).
[analesdepediatria.org]
Braquidactilia, laxitud de articulaciones y displasia de uñas se encontraron en un 80%.
[endocrinologiapediatrica.org]
[…] caracteriza principalmente por estatura pequeña, brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia
[arribasalud.com]
INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia
[endocrinologiapediatrica.org]
[…] adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia
[columnavertebral.net]
También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene
[psicologiaymente.com]
En las extremidades infe- riores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segun- do y tercer dedos de
[redalyc.org]
Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas) 18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones) 38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades 19.
[medwave.cl]
[…] pseudohipoparatiroidismo Las características clínicas más relevantes en el pseudohipoparatiroidismo son: Resistencia a la PTH (con los problemas de calcio y fósforo asociados) Braquidactilia
[asociacionespanolaphp.blogspot.com]
No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos.
[scielo.cl]
[…] diagnostica erróneamente y se trata como "convulsiones") ni los rasgos físicos característicos, que incluyen baja estatura, cara redondeada, cuello corto, obesidad centrípeta, braquidactilia
[orpha.net]
Otras manifestaciones frecuentes son braquidactilia, dedos de los pies anchos, sindactilia cutánea parcial de los dedos 2º y 3º de la mano y falange distal duplicada del prier
[orpha.net]
Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias
[segcd.org]
[…] poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, Bannayan Riley Ruvalcaba, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Branquio oto renal, Braquidactilias
[segcd.org]
La displasia espondiloperiférica es una enfermedad que afecta el crecimiento óseo y que se caracteriza por platispondilia y braquidactilia.
[ivami.com]
[…] displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia
[orpha.net]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia
[kipdf.com]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[doczz.es]
[…] tipo A5 Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann
[kipdf.com]
En extremidades: braquidactilia bilateral del 5º dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales.
[pediatriaintegral.es]
[…] filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia
[scielo.org.ar]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial
[medellin.gov.co]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia
[kipdf.com]
Braquidactilia bilateral. Figura 2. Hipermovilidad articular. ??
[elsevier.es]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[doczz.es]
[…] puntaje Z de talla menor a -2, relación de segmentos corporales mayor a +2 DE y presentaban a lo menos dos características fenotípicas tales como: macrocefalia relativa, braquidactilia
[scielo.conicyt.cl]
nistagmo - ataxia cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia
[doczz.es]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia
[kipdf.com]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[nanopdf.com]
El fenotipo radiológico es característico, con acortamiento rizomiélico de extremidades, braquidactilia, manos en tridente, macrocefalia y puente plano.
[medwave.cl]
[…] tipo A-1 2q33-q35; 5p13.3-p13.2 2 0,008 Braquidactilia tipo B 1:9q22; 2:17q22 3 0,011 Braquidactilia tipo C 20q11.2 5 0,019 Cardio-facio-cutáneo (CFC) 7q34; 12p12.1; 15q21
[revista.isciii.es]
[…] clínicos y/o etiológicos N.º Por 10.000 Acondrogénesis 4 0,015 Acrocéfalo-sindactilia 69 0,261 Albinismos 15 0,057 Artrogriposis múltiple 25 0,094 Atelosteogénesis 1 0,004 Braquidactilia
[revista.isciii.es]
[…] blefaroptosis y epicantus T-1:3q23 5 0,019 Branquio-óculo-facial 6p24 1 0,004 Branquio-oto displasia 1:—; 2:1q31; 3:14q23 1 0,004 Branquio-oto-renal 1:8q13.3; 2:19q13.3 1 0,004 Braquidactilia
[revista.isciii.es]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa ORPHA:230 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: G90.8 OMIM: 223360 UMLS: C0342687 MeSH: C535600 GARD: 1903 MedDRA: -[…]
[orpha.net]
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso. Desde el siglo[…]
[es.wikipedia.org]
Mucopolisacaridosis Clasificación y recursos externos Especialidad endocrinología CIE-10 E76 CIE-9 277.5 MeSH D009083 Aviso médico [editar datos en Wikidata] Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas[…]
[es.wikipedia.org]
Síndrome de Hunter Síndrome de Hunter, mucopolisacaridosis tipo II o deficiencia de iduronato sulfatasa es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos ) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. Síntomas del síndrome de Hunter Forma[…]
[clinicadam.com]
Definición de la enfermedad El síndrome acro-oto-ocular es un trastorno muy raro que asocia pseudopapiledema (hinchazón del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfismo facial y anomalías en las extremidades. Resumen Epidemiología Tan sólo han sido[…]
[orpha.net]
Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras Condiciones Plazo de entrega (días hábiles): Tipo de muestra requerida: Sangre periférica (tubo EDTA) Información específica Localización cromosómica: Contacte con nosotros ¿Tiene alguna pregunta? No dude en contactar con nosotros, estaremos[…]
[genetaq.com]
Sara Geurts cuenta con más de 11.000 seguidores en Instagram, donde se pueden ver varias fotos de su trabajo como modelo.INSTAGRAM/SARAGEURTS BBC News Mundo Sara Geurts asegura que tiene 26 años, pero su piel parece la de alguien con una edad mucho más avanzada. Varias fotos en bikini en su cuenta de[…]
[prensalibre.com]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome WT extremidades-sangre ORPHA:3466 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: D61.0 OMIM: 194350 UMLS: C1327917 MeSH: C536751 GARD: 39 MedDRA: - Resumen El síndrome WT[…]
[orpha.net]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[ecitydoc.com]
displasia de codos y muñecas Braquidactilia - hipertensión 1276 arterial Braquidactilia - nistagmo - ataxia 1246 cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo 1275 Número
[doczz.es]
nistagmo - ataxia cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia
[ecitydoc.com]
El diagnóstico diferencial relacionado con las anomalías óseas puede incluir el síndrome de Desbuquois, el síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy y la braquidactilia
[femexer.org]
[…] leve (hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, mejillas llenas, orejas de implantación baja o rotadas posteriormente), pectus excavatum, pectus carinatum, escoliosis, braquidactilia
[femexer.org]
La madre mostraba algunos rasgos dismorfogénicos: una cara redonda y talla baja, sin braquidactilia.
[analesdepediatria.org]
Algunos pacientes presentan el fenotipo de la osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA), consistente en facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia
[endocrinologiapediatrica.org]
Se planteó PHP y se solicitó radiografía de manos que descartó braquidactilia y ecografía renal que no mostró nefrocalcinosis.
[scielo.conicyt.cl]
Las características de este síndrome son facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia.
[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
La madre mostraba algunos rasgos dismorfogénicos: una cara redonda y talla baja, sin braquidactilia.
[analesdepediatria.org]
El seudihipoparatiroidismo está caracterizado por estatura corta, obesidad, cara redondeada braquidactilia, exostosis, pero presenta adicionalmente retardo mental, estrabismo
[sisbib.unmsm.edu.pe]
De forma ocasional, se puede encontrar: clinodactilia del quinto dedo, camptodactilia y/o braquidactilia.
[orpha.net]
Aracnodactilia Braquidactilia Camptodactilia Clinodactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
[es.wikipedia.org]
Braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos) Polidactilia (dedos de más o supra numerarios) Como los de Jim Carrey en la película Bruce Almighty.
[morbidofest.com]
