Exostosis
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E Definición de la enfermedad El síndrome[orpha.net]
[…] de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia[orpha.net]
Pseudohipoparatiroidismo
[…] diagnostica erróneamente y se trata como "convulsiones") ni los rasgos físicos característicos, que incluyen baja estatura, cara redondeada, cuello corto, obesidad centrípeta, braquidactilia[orpha.net]
No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos.[scielo.cl]
Además, estos pacientes presentaban un fenotipo específico consistente en talla baja, obesidad central, cara redonda, cuello corto y braquidactilia, que es lo que hoy conocemos[precipita.es]
Hipocondroplasia
El trastorno se puede diagnosticar en base a un examen clínico completo; identificación de hallazgos físicos característicos (p. ej., estatura baja, braquidactilia, genu varum[arribasalud.com]
[…] adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia[columnavertebral.net]
[…] tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel , fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo , braquidactilia[es.wikipedia.org]
Acondroplasia
También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene[psicologiaymente.com]
En las extremidades infe- riores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segun- do y tercer dedos de[redalyc.org]
Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos ( sindactilia , polidactilia , braquidactilia ) o formar parte de síndromes[es.wikipedia.org]
[…] ocupacional. [ 3 ] La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio. [ 4 ] [ 5 ] Véase también [ editar ] Aracnodactilia Braquidactilia[es.wikipedia.org]
Síndrome palidopiramidal
El diagnóstico diferencial relacionado con las anomalías óseas puede incluir el síndrome de Desbuquois, el síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy y la braquidactilia[femexer.org]
[…] leve (hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, mejillas llenas, orejas de implantación baja o rotadas posteriormente), pectus excavatum, pectus carinatum, escoliosis, braquidactilia[femexer.org]
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
Algunos pacientes presentan el fenotipo de la osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA), consistente en facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia[endocrinologiapediatrica.org]
La braquidactilia, descrita como acortamiento de los metacarpianos/metatarsianos III - V y de la falange distal del primer dedo, junto con las osificaciones heterotópicas,[analesdepediatria.org]
La braquidactilia, descrita como acortamiento de los metacarpianos/metatarsianos III-V y de la falange distal del primer dedo, junto con las osificaciones heterotópicas, constituyen[kundoc.com]
Braquidactilia
Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.[es.wikipedia.org]
La braquidactilia aislada puede estar asociada a otras anomalías sutiles.[orpha.net]
Braquidactilia ¿Qué es la braquidactilia? La braquidactilia es un acortamiento de los dedos de manos y pies debido a huesos inusualmente cortos.[es.oldmedic.com]
Pseudoacondroplasia
La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]
Sindactilia
Aracnodactilia Braquidactilia Camptodactilia Clinodactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo[es.wikipedia.org]
De forma ocasional, se puede encontrar: clinodactilia del quinto dedo, camptodactilia y/o braquidactilia.[orpha.net]
Braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos) Polidactilia (dedos de más o supra numerarios) Como los de Jim Carrey en la película Bruce Almighty .[morbidofest.com]