Braquidactilia, del griego βραχύς ('braquis' «corto») seguido de δάκτυλος ('dactilos' «dedo»), es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algun...
Enfermedades más comunes
Exostosis
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E Definición de la enfermedad El síndrome [orpha.net]
[…] de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia [orpha.net]
Hipercolanemia familiar
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias [doczz.es]
displasia de codos y muñecas Braquidactilia - hipertensión 1276 arterial Braquidactilia - nistagmo - ataxia 1246 cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo 1275 Número [nanopdf.com]
nistagmo - ataxia cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia [doczz.es]
Síndrome palidopiramidal
El diagnóstico diferencial relacionado con las anomalías óseas puede incluir el síndrome de Desbuquois, el síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy y la braquidactilia [femexer.org]
[…] leve (hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, mejillas llenas, orejas de implantación baja o rotadas posteriormente), pectus excavatum, pectus carinatum, escoliosis, braquidactilia [femexer.org]
Glucogenosis intersticial pulmonar
[…] rígida Synonyms: Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados, Síndrome de Moersch-Woltman, SPS, Síndrome del hombre rígido Síndrome de microdeleción 2q37 Synonyms: Braquidactilia [rarediseases.info.nih.gov]
Artropatía por cristales
Parece existir una heterogeneidad genética en las familias estudiadas: en una familia de Chiloé con CC, cristales de pirofosfato y apatita, artrosis, braquidactilia y displasia [kundoc.com]
[…] ya desEnfermedad del tejido conectivo crito con la mutación del colágeInsuficiencia renal crónica no II asociado a la displasia epifiHiperparatiroidismo primario saria, braquidactilia [kundoc.com]
Hipofosfatasia* Hipomagnesemia* Síndrome de Bartter* Raquitismo hipofosforémico* Hipercalcemia familiar hipocalciúrica* Osteocondrodisplasia Displasia espondiloepifisaria* Braquidactilia [kundoc.com]
Convulsiones infantiles y coreoatetosis
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial [medellin.gov.co]
[…] hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann Cabello escaso - baja [medellin.gov.co]
Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia [medellin.gov.co]
Síndrome de Kostmann
Síndrome Bartter Tipo 3, Síndrome Bartter Tipo 4, Síndrome Beare-Stevenson, Síndrome Berardinelli-Seip, Síndrome Beta-talasemia Blefarofimosis Bourneville-Pringle, Síndrome Braquidactilia [progenie-molecular.com]
Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil
Las anomalías de los dígitales incluyen la fusión de ciertos dedos, dedos más cortos de lo normal ( braquidactilia ) o inusualmente curvos ( clinodactilia ) También puede [negocioscontralaobsolescencia.com]
Hipocondroplasia
[…] caracteriza principalmente por estatura pequeña, brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia [arribasalud.com]
INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia [endocrinologiapediatrica.org]
[…] adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia [columnavertebral.net]
Acondroplasia
También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene [psicologiaymente.com]
En las extremidades infe- riores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segun- do y tercer dedos de [redalyc.org]