Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E Definición de la enfermedad El síndrome
[orpha.net]
[…] de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia
[orpha.net]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[doczz.es]
displasia de codos y muñecas Braquidactilia - hipertensión 1276 arterial Braquidactilia - nistagmo - ataxia 1246 cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo 1275 Número
[doczz.es]
nistagmo - ataxia cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia
[doczz.es]
No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos.
[scielo.cl]
[…] diagnostica erróneamente y se trata como "convulsiones") ni los rasgos físicos característicos, que incluyen baja estatura, cara redondeada, cuello corto, obesidad centrípeta, braquidactilia
[orpha.net]
Además, estos pacientes presentaban un fenotipo específico consistente en talla baja, obesidad central, cara redonda, cuello corto y braquidactilia, que es lo que hoy conocemos
[precipita.es]
El diagnóstico diferencial relacionado con las anomalías óseas puede incluir el síndrome de Desbuquois, el síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy y la braquidactilia
[femexer.org]
[…] leve (hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, mejillas llenas, orejas de implantación baja o rotadas posteriormente), pectus excavatum, pectus carinatum, escoliosis, braquidactilia
[femexer.org]
Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad
[orpha.net]
Extremidades: braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos ( fig. 1 B).
[analesdepediatria.org]
Extremidades: simétricas, braquidactilia, persistencia de almohadilla del pulpejo de los dedos, pliegue palmar único bilateral y clinodactilia del quinto dedo ( fig. 2 B).
[analesdepediatria.org]
[…] caracteriza principalmente por estatura pequeña, brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia
[arribasalud.com]
INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia
[endocrinologiapediatrica.org]
[…] adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia
[columnavertebral.net]
También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene
[psicologiaymente.com]
En las extremidades infe- riores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segun- do y tercer dedos de
[redalyc.org]
Algunos pacientes presentan el fenotipo de la osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA), consistente en facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia
[endocrinologiapediatrica.org]
La braquidactilia, descrita como acortamiento de los metacarpianos/metatarsianos III - V y de la falange distal del primer dedo, junto con las osificaciones heterotópicas,
[analesdepediatria.org]
La braquidactilia, descrita como acortamiento de los metacarpianos/metatarsianos III-V y de la falange distal del primer dedo, junto con las osificaciones heterotópicas, constituyen
[kundoc.com]
Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas) 18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones) 38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades 19.
[medwave.cl]
La displasia espondiloperiférica es una enfermedad que afecta el crecimiento óseo y que se caracteriza por platispondilia y braquidactilia.
[ivami.com]
[…] displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia
[orpha.net]
Aracnodactilia Braquidactilia Camptodactilia Clinodactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
[es.wikipedia.org]
De forma ocasional, se puede encontrar: clinodactilia del quinto dedo, camptodactilia y/o braquidactilia.
[orpha.net]
Braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos) Polidactilia (dedos de más o supra numerarios) Como los de Jim Carrey en la película Bruce Almighty.
[morbidofest.com]
Otras manifestaciones frecuentes son braquidactilia, dedos de los pies anchos, sindactilia cutánea parcial de los dedos 2º y 3º de la mano y falange distal duplicada del prier
[orpha.net]
Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias
[segcd.org]
[…] poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, Bannayan Riley Ruvalcaba, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Branquio oto renal, Braquidactilias
[segcd.org]
Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos ( sindactilia, polidactilia, braquidactilia ) o formar parte de síndromes más
[es.wikipedia.org]
[…] ocupacional. [ 3 ] La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio. [ 4 ] [ 5 ] Véase también [ editar ] Aracnodactilia Braquidactilia
[es.wikipedia.org]
[…] maxilar leve pliegue bajo el labio inferior erupción dental retardada orejas ligeramente pegadas al rostro en su parte superior Extremidades dedos de manos y pies cortos (braquidactilia
[es.wikipedia.org]
Alteraciones del sistema nervioso: · Deficiencia mental leve a moderado · Hiperactividad y déficit de atención Alteraciones de manos y pies: · Dedos cortos de manos y pies (braquidactilia
[miconsultamedica.net]
[…] maxilar leve pliegue bajo el labio inferior erupción dental retardada orejas ligeramente pegadas al rostro en su parte superior Extremidades dedos de manos y pies cortos ( braquidactilia
[es.wikipedia.org]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial
[medellin.gov.co]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia
[kipdf.com]
236 Braquidactilia no especificada Q738 237 Braquidactilia preaxial hallux varus Q738 238 Braquidactilia tipo A5 Q738 239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini
[legal.legis.com.co]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa ORPHA:230 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: G90.8 OMIM: 223360 UMLS: C0342687 MeSH: C535600 GARD: 1903 MedDRA: -[…]
[orpha.net]
Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.
[es.wikipedia.org]
La braquidactilia aislada puede estar asociada a otras anomalías sutiles.
[orpha.net]
Braquidactilia ¿Qué es la braquidactilia? La braquidactilia es un acortamiento de los dedos de manos y pies debido a huesos inusualmente cortos.
[es.oldmedic.com]
4 ] Cuadro clínico [ editar ] Las principales manifestaciones son parálisis espástica progresiva, estatura baja,pie cavo, epífisis en forma de cono, deformidad en manos, braquidactilia
[es.wikipedia.org]
En extremidades: braquidactilia bilateral del 5º dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales.
[pediatriaintegral.es]
Las características de este síndrome son facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia.
[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
La madre mostraba algunos rasgos dismorfogénicos: una cara redonda y talla baja, sin braquidactilia.
[analesdepediatria.org]
El seudihipoparatiroidismo está caracterizado por estatura corta, obesidad, cara redondeada braquidactilia, exostosis, pero presenta adicionalmente retardo mental, estrabismo
[sisbib.unmsm.edu.pe]
[…] síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia
[es.wikipedia.org]
La estatura corta (generalmente por debajo del tercer percentil) y la braquidactilia están presentes en el 98% de los pacientes.
[orpha.net]
En general estos pacientes se caracterizan por baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana, y
[imbiomed.com.mx]
La deformidad puede ocurrir aislada o formar parte de otros síndromes genéticos como la discondrosteosis-nefropatía y la braquidactilia tipo C.
[es.wikipedia.org]
La DM puede ocurrir aislada o formar parte de otros síndromes genéticos como la discondrosteosis-nefropatía y la braquidactilia tipo C (vertérminos).
[orpha.net]
Braquidactilia ¿Qué es la braquidactilia? La braquidactilia es un acortamiento de los dedos de manos y pies debido a huesos inusualmente cortos.
[es.oldmedic.com]
braquidactilia braquidactilia f. Longitud anormalmente corta de los dedos; suele ser una malformación típica de diversos síndromes de transmisión hereditaria.
[esacademic.com]
Hay muchos tipos de braquidactilias.
[grupopedia.com]
Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia),
[es.wikipedia.org]
La sindactilia es la unión de dos o más dedos entre sí; por su parte, la braquidactilia provoca el crecimiento anormal de los dedos, con apéndides demasiado cortos.
[multiestetica.com]
Muchas personas con el síndrome de Poland tienen anomalías de la mano en el lado afectado, incluyendo normalmente braquidactilia, dedos vestigiales subdesarrollados y sindactilia
[ivami.com]
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso. Desde el siglo[…]
[es.wikipedia.org]
[…] asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 422 Pruebas Asociadas Braquidactilia
[cgcgenetics.com]
Estos incluyen baja estatura, un patrón particular de características faciales, acortamiento de los huesos largos en los brazos y las piernas, y braquidactilia.
[ivami.com]
La forma autosómica recesiva se caracteriza por anomalías esqueléticas, incluyendo acortamiento de los huesos largos de los brazos y las piernas, braquidactilia, huesos cuneiformes
[ivami.com]
Mucopolisacaridosis Clasificación y recursos externos Especialidad endocrinología CIE-10 E76 CIE-9 277.5 MeSH D009083 Aviso médico [editar datos en Wikidata] Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas[…]
[es.wikipedia.org]
302380 Braquidactilia tipo Temtamy AR 605282 Braquidactilia tipo Christian AD 112450 Sindrome Coffin Siris AR 135900 Braquidactilia tipo Mononen XLD ?
[genzyme.virtualmdperu.com]
Otras anormalidades incluyen abdomen prominente, braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes
[esacademic.com]
[…] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies
[xing.com]
302380 Braquidactilia tipo Temtamy AR 605282 Braquidactilia tipo Christian AD 112450 Sindrome Coffin Siris AR 135900 Braquidactilia tipo Mononen XLD ?
[genzyme.virtualmdperu.com]
desviación cubital de las manos con un 2º dedo más largo y clinodactilia del 5º dedo, pies cortos y estrechos, braquidactilia desproporcionada de los dedos de los pies en
[dysnet.org]
[…] crecimiento 5 601146 Braquidactilia tipo A3 AD 112700 Braquidactilia tipo B AD 113000 9q22 ROR2 Receptor como tirosina quinasa 2 602337 Braquidactilia tipo B2 AD 611377 17q
[genzyme.virtualmdperu.com]
[…] hallux varus 168 Asociacion MURCS 238 Braquidactilia tipo A5 169 Asplenia congenita aislada (Mutacion 239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de in RPSA) Osebold-Remondini)
[likedoc.org]
nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia
[kipdf.com]
tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5 Número de familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias 2 Familias Microftalmía con anomalías cerebrales y de las 2 Familias
[doczz.es]
