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2 Diagnósticos diferenciales para BPESC1

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 5

    Atención: esta es una traducción automática. Si desea leer la versión original, por favor seleccione el idioma Inglés o italiano a su derecha. Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no[…][bredagenetics.com]

  • Síndrome de Matthew Wood

    Resumen El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmía grave, e hipoplasia pulmonar o aplasia. Hasta el momento solo se han descrito cinco casos, dos de los cuales eran hermanos. Un feto también presentaba hipoplasia mandibular, paladar[…][orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares