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7 Diagnósticos diferenciales para Boca similar a la carpa, Mesomelia de las extremidades inferiores.

Se refería a: Boca similar a la carpa, Mesomelia de las extremidades inferiores

  • Braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial

    Resumen El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente[…][orpha.net]

  • Síndrome de Jacobsen

    El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por el médico danés Petra Jacobsen (1914-1994) en 1973.[1][2][3] Se presenta un caso[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Mesomelia de las extremidades inferiores.
  • Deleción del cromosoma 18q

    OTRAS AFECCIONES (Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society) Existen muchos cambios genéticos diferentes que pueden ocurrir y que involucran al cromosoma 18. Los cambios más comunes que involucran al cromosoma 18 incluyen la trisomía 18, 18q-, 18p-, tetrasomía 18p y anillo 18. Sin embargo,[…][aecr18.org]

    Faltante: Mesomelia de las extremidades inferiores.
  • Síndrome de Carpenter-Waziri

    Detalles de la patología: Déficit Intelectual Ligado al X - Rostro Hipotónico Nombre: Déficit Intelectual Ligado al X - Rostro Hipotónico Descripción: El retraso mental ligado al X con rostro hipotónico incluye un grupo de síndromes ligados al cromosoma X que se caracterizan por un retraso mental severo y por un[…][enfermedades-raras.org]

    Faltante: Mesomelia de las extremidades inferiores.
  • Síndrome de Edwards

    […] bilateral de extremidades superiores e inferiores (Ver.[scielo.org.bo] El segundo feto vivo, presenta una gran discordancia de tamaño con respecto al primero, con una LCC de 47mm (retraso del crecimiento intrauterino precoz), TN de 7,5mm, mesomelia[scielo.org.bo]

    Faltante: Boca similar a la carpa
  • Feto papiráceo

    […] bilateral de extremidades superiores e inferiores (Ver.[scielo.org.bo] El segundo feto vivo, presenta una gran discordancia de tamaño con respecto al primero, con una LCC de 47mm (retraso del crecimiento intrauterino precoz), TN de 7,5mm, mesomelia[scielo.org.bo]

    Faltante: Boca similar a la carpa
  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] superiores e inferiores acortadas, rizomelia (brazos - muslos), mesomelia (antebrazos - piernas), acromelia (manos - pies).[doaj.org] […] dificultad respiratoria severa, macrocefalia, fontanelas amplias, Craneosinostosis multisutural del tipo cráneo en trébol, hígado a 4 cm debajo del reborde costal derecho, extremidades[doaj.org]

    Faltante: Boca similar a la carpa

Síntomas adicionales