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696 Diagnósticos diferenciales para Blefarofimosis

  • Ptosis

    Destacamos: Miogena: distrofia congénita del músculo elevador del párpado superior, síndrome de Blefarofimosis, miastenia gravis.[clinicatetuan.com] Blefarofimosis o disminución horizontal y vertical de las hendiduras palpebrales.[es.wikipedia.org] Síndrome de Blefarofimosis [ editar ] Se identifica por ptosis bilateral o doble grave, por fibrosis e hipoplasia del elevador (no hay actividad del elevador) acompañada por[es.wikipedia.org]

  • Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

    El patrón característico de rasgos faciales en estos individuos se caracteriza por cejas muy arqueadas, telecantus, blefarofimosis, pliegues epicánticos, párpados caídos y[ivami.com]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    La miotonía provoca una facies característica con blefarofimosis y un aspecto de cara arrugada.[orpha.net] La contracción sostenida de los músculos de la cara provoca una expresión facial fija "similar a una máscara" con blefarofimosis y labios fruncidos.[ivami.com] Fenotipo característico con blefarofimosis, boca fruncida y mentón arrugado. La percusión o el simple soplido en los párpados puede provocar blefaroespasmo.[neuropedwikia.es]

  • Leri pleonosteosis
  • Síndrome de Dubowitz

    […] facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales cortas, blefarofimosis[orpha.net] […] ptosis )); distancia aumentada entre los ojos (hipertelorismo); pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto) aberturas de los párpados anormalmente estrechas (blefarofimosis[rarediseases.info.nih.gov]

  • Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso

    Resumen El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara: alrededor de un centenar de artículos han sido publicados, en los que gran[orpha.net] , ptosis, epicanto inverso, tipo 2 Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso Ptosis Paraonfalocele Enfermedad genética[nodiagnosticado.es] : El síndrome de blefarofimosis (BPES) tipo I presenta cuatro características oculares principales: blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, asociadas con infertilidad[imbiomed.com]

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    […] mental-sordera - Blefarofimosis-canal A-Vdefectos radiales - Blefarofimosis-displasia de orejas-pulgares mal implantados - Blefarofimosis-pterigium colli-contracturas - Blefarofimosis-retraso[xing.com] Listado de síndromes incluidos en el Catálogo - Abléfaron-macrostomía - Acro-anoftalmia - Adams-Oliver - Aicardi - Apert - Bardet-Biedl - Bartsocas-Papas - Beals - Blefarofimosis-epicantus[xing.com] Beemer-Langer - Beemer-Robinow - Begeer - Behr - Beighton - Bencze - Bergia - Berk-Tabatznik - Bhaskar - Biemond I - Biemond II - Bijlsma - Bindewald - Bitoun - Bjork-Jahnberg - Blefarofimosis-camptodactilia-retraso[xing.com]

  • Síndrome óculo-oto-radial

    […] nasales, microcórnea, sindactilia y/o camptodactilia postaxial, hipoplasia o aplasia de la falange media de l quinto de do de manos y pies, hipoplasia de esmalte de ntal, blefarofimosis[yumpu.com] […] mental-sordera - Blefarofimosis-canal A-Vdefectos radiales - Blefarofimosis-displasia de orejas-pulgares mal implantados - Blefarofimosis-pterigium colli-contracturas - Blefarofimosis-retraso[xing.com] Listado de síndromes incluidos en el Catálogo - Abléfaron-macrostomía - Acro-anoftalmia - Adams-Oliver - Aicardi - Apert - Bardet-Biedl - Bartsocas-Papas - Beals - Blefarofimosis-epicantus[xing.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Los fenotipos leves corresponden a pacientes con ptosis o blefarofimosis con o sin craneosinostosis y síndrome de Robinow-Sorauf.[orpha.net] ATRX , Bannayan Riley Ruvalcaba , Baraitser Winter , Bardet Biedl , Beals , Beckwith-Wiedemann , Berdon (miopatía visceral) , Beta-oxidación ácidos grasos - alteración , Blefarofimosis[segcd.org] Apert , Artrogriposis distal , ATRX , Bannayan Riley Ruvalcaba , Baraitser Winter , Bardet Biedl , Beals , Beckwith-Wiedemann , Beta-oxidación ácidos grasos - alteración , Blefarofimosis[segcd.org]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    […] espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis[femexer.org] Se observa la talla baja, discreta blefarofimosis, hacia arriba, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo y cuello corto, acortamiento rizo-meso-acromélico.[docplayer.es] DISCUSIÓN La displasia espondiloepifisiaria tipo Cantú es un tipo de enanismo, con talla baja desproporcionada, facies peculiar, blefarofimosis, hendiduras mongoloides, cejas[docplayer.es]

Síntomas adicionales