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2 Diagnósticos diferenciales para Biopsia muscular muestra disminución de la glucosilación de alfa-distroglicano

  • Enfermedad de músculo-ojo-cerebro tipo A2

    La Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL) es una mutación heredada del gen VHL, que provoca la formación de tumores en zonas del cuerpo que contienen un gran número de vasos sanguíneos. Según los últimos estudios médicos, la incidencia de la EVHL es de 1:32.000, es decir, de cada 32.000 nacimientos, un bebé nace[…][mdanderson.es]

  • Distrofia muscular tipo Fukuyama

    Distrofia muscular congénita de Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) – Gen FKTN . La distrofia muscular congénita de Fukuyama es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, el cerebro y los ojos. Las distrofias musculares congénitas son un grupo de alteraciones[…][ivami.com]

Síntomas adicionales