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3 Diagnósticos diferenciales para basado en la descripcion de 1 familia

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  • Ataxia cerebelosa de inicio temprano

    Basado en el número total de pacientes [no en familias] examinados.[atar.org.ar] Descripción clínica AOA1: La ataxia es la causa principal de invalidez en las primeras fases de la enfermedad.[atar.org.ar] […] detectada Índice de mutaciones detectadas [detección de al menos una mutación] 1 Disponibilidad del examen Mutación APTX 100% (Japoneses) Investigación 41% (Portugueses) 1.[atar.org.ar]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    Basado en el número total de pacientes [no en familias] examinados.[atar.org.ar] Descripción clínica AOA1: La ataxia es la causa principal de invalidez en las primeras fases de la enfermedad.[atar.org.ar] […] detectada Índice de mutaciones detectadas [detección de al menos una mutación] 1 Disponibilidad del examen Mutación APTX 100% (Japoneses) Investigación 41% (Portugueses) 1.[atar.org.ar]

  • Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2

    Basado en el número total de pacientes [no en familias] examinados.[atar.org.ar] Descripción clínica AOA1: La ataxia es la causa principal de invalidez en las primeras fases de la enfermedad.[atar.org.ar] […] detectada Índice de mutaciones detectadas [detección de al menos una mutación] 1 Disponibilidad del examen Mutación APTX 100% (Japoneses) Investigación 41% (Portugueses) 1.[atar.org.ar]

Síntomas adicionales