Todos los afectados que alcanzan la edad adulta, desarrollan una aversión natural a las frutas y a los dulces y describen un largo historial de por vida de vómitos e hipoglucemia
[orpha.net]
Other skeletal signs include flattened vertebrae(platyspondyly), severe protrusion of the breastbone(pectus carinatum), a hip joint deformity in which the upper leg bones
[tr-ex.me]
Enchondromatomosis with severe platyspondyly in two brothers. Radiology. 1976;118(01):133-139 5 Navarro V, Scott C, Briggs TA, Barete S, Frances C, Lebon P, et al.
[redalyc.org]
Un síndrome raro caracterizado por anomalías esqueléticas (columna vertebral y metáfisis) y un trastorno ocular. El deterioro de la visión comienza temprano en la vida y tiende a progresar, pero a menudo se estabiliza durante la adolescencia. Ver también Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos y bastones
[chemwatch.net]
Other skeletal signs include flattened vertebrae(platyspondyly), severe protrusion of the breastbone(pectus carinatum), a hip joint deformity in which the upper leg bones
[tr-ex.me]
Características radiológicas: Platispondilia severa. Huesos isquial y pubiano amplios.
[slideplayer.es]
platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental
[elsevier.es]
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe
[elsevier.es]
platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental
[elsevier.es]
Platispondilia severa en las vértebras, las irregularidades de placa terminal, cifosis, cifoescoliosis, irregularidades en las metáfisis de los huesos tubulares, irregularidades
[gadaper.blogspot.com]
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe
[elsevier.es]
Todos los afectados que alcanzan la edad adulta, desarrollan una aversión natural a las frutas y a los dulces y describen un largo historial de por vida de vómitos e hipoglucemia
[orpha.net]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
Signs and symptoms associated with this disease may include short stature, enlarged joints, platyspondyly, joint pain, limited joint motion, arthritis, and severe hearing
[tr-ex.me]
Todos los afectados que alcanzan la edad adulta, desarrollan una aversión natural a las frutas y a los dulces y describen un largo historial de por vida de vómitos e hipoglucemia
[orpha.net]
platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental
[kundoc.com]
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe
[kundoc.com]
[…] a frutas y dulces en la intol a fructuosa Encefalopatía metabólica aguda Acidemias orgánicas Defectos del ciclo de la urea Defectos de los metabolismos de amino ácidos 13
[slideplayer.es]
[…] clínicas de ECM Alteraciones neurológicas/sensorio Retraso del desarrollo psicomotor Convulsiones Hipotonía, Tono muscular anormal Rechazo alimentos Defectos ciclo urea Aversión
[slideplayer.es]
El informe original describe a un niño iraní con el acortamiento rizomélico suave del miembro, el ahuecamiento metafisial severo y la irregularidad y platyspondyly quién murió
[lookfordiagnosis.com]
[…] a frutas y dulces en la intol a fructuosa Encefalopatía metabólica aguda Acidemias orgánicas Defectos del ciclo de la urea Defectos de los metabolismos de amino ácidos 13
[slideplayer.es]
[…] clínicas de ECM Alteraciones neurológicas/sensorio Retraso del desarrollo psicomotor Convulsiones Hipotonía, Tono muscular anormal Rechazo alimentos Defectos ciclo urea Aversión
[slideplayer.es]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
Podemos ver malformaciones o deformidades, con platispondilia severa (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) o moderada, anisospondilia (vertebras de diferentes tamaños)
[portal.scptfe.com]
Características radiológicas: Platispondilia severa. Huesos isquial y pubiano amplios.
[slideplayer.es]
severa y difusa de los cuerpos vertebrales, retraso en la osificación de los huesos del carpo y retraso en la edad ósea.(5,6) Aunque la displasia espondilometafisaria tipo
[revrehabilitacion.sld.cu]
[…] hallazgos radiográficos son ensanchamiento festoneado e irregularidad de la metáfisis de los huesos tubulares largos, acortamiento del cuello femoral, coxa vara progresiva, platispondilia
[revrehabilitacion.sld.cu]
platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental
[kundoc.com]
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe
[kundoc.com]
Podemos ver malformaciones o deformidades, con platispondilia severa (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) o moderada, anisospondilia (vertebras de diferentes tamaños)
[portal.scptfe.com]
Características radiológicas: Platispondilia severa. Huesos isquial y pubiano amplios.
[slideplayer.es]
Características radiológicas: Platispondilia severa. Huesos isquial y pubiano amplios.
[slideplayer.es]
Muchas personas con HFI (intolerancia hereditaria a la fructosa) sienten una aversión natural a las verduras, frutas y dulces, lo que les protege de ingerir fructosa.
[frusano.com]
Características radiológicas: Platispondilia severa. Huesos isquial y pubiano amplios.
[slideplayer.es]
severa y difusa de los cuerpos vertebrales, retraso en la osificación de los huesos del carpo y retraso en la edad ósea.(5,6) Aunque la displasia espondilometafisaria tipo
[revrehabilitacion.sld.cu]
[…] hallazgos radiográficos son ensanchamiento festoneado e irregularidad de la metáfisis de los huesos tubulares largos, acortamiento del cuello femoral, coxa vara progresiva, platispondilia
[revrehabilitacion.sld.cu]
severa y difusa de los cuerpos vertebrales, retraso en la osificación de los huesos del carpo y retraso en la edad ósea.(5,6) Aunque la displasia espondilometafisaria tipo
[revrehabilitacion.sld.cu]
[…] hallazgos radiográficos son ensanchamiento festoneado e irregularidad de la metáfisis de los huesos tubulares largos, acortamiento del cuello femoral, coxa vara progresiva, platispondilia
[revrehabilitacion.sld.cu]
La fuerte aversión que desarrolla el niño a los dulces, las frutas y otros alimentos que contienen fructosa es lo que salva su vida y hace que el diagnóstico pueda retrasarse
[elsevier.es]
severa y difusa de los cuerpos vertebrales, retraso en la osificación de los huesos del carpo y retraso en la edad ósea.(5,6) Aunque la displasia espondilometafisaria tipo
[revrehabilitacion.sld.cu]
[…] hallazgos radiográficos son ensanchamiento festoneado e irregularidad de la metáfisis de los huesos tubulares largos, acortamiento del cuello femoral, coxa vara progresiva, platispondilia
[revrehabilitacion.sld.cu]