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142 Diagnósticos diferenciales para Autosómica dominante con penetrancia completa

  • Síndrome de Holt-Oram

    En cuanto a la asesoría genética, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, de este[aprendeenlinea.udea.edu.co] El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es] dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU , los cuales son componentes de la vía molecular Sonic[scielo.org.pe]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Acondroplasia

    Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el[…][nlm.nih.gov]

  • Osteocondrosis espinal

    El análisis del modo de transmisión en una muestra de 90 árboles genealógicos procedentes de la población de Siberia sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia[orpha.net] completa en niños e incompleta en niñas.[orpha.net]

  • Enfermedad de Scheuermann

    El análisis del modo de transmisión en una muestra de 90 árboles genealógicos procedentes de la población de Siberia sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia[orpha.net] completa en niños e incompleta en niñas.[orpha.net]

  • Coloboma

    dominante, con penetrancia completa, así como los diversos síndromes de disostosis acrofacial (MIM: 263750) 4,5,7 .[analesdepediatria.org] También debemos nombrar el síndrome del coloboma-lipoma nasopalpebral (MIM: 167730), de localización, como indica su nombre a nivel nasal y que se transmite con herencia autosómica[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Cross

    En el 30%-40% de los casos hay historia familiar de esta patología que se heredaría de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresión variable.[kundoc.com]

  • Disostosis cleidocraneal

    dominante, con penetrancia completa y acusada expresividad.[neurologia.com] […] característicos: la aplasia clavicular, el retardo en la osificación de las fontanelas y suturas de la bóveda craneal y la transmisión hereditaria de la enfermedad con carácter autosómico[neurologia.com]

Síntomas adicionales