Create issue ticket

347 Diagnósticos diferenciales para autosomica dominante con penetrancia completa

  • Síndrome de Holt-Oram

    En cuanto a la asesoría genética, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, de este[aprendeenlinea.udea.edu.co] El HOS se hereda de forma autosómica dominante presentando una penetrancia completa para las malformaciones de las extremidades superiores, un 75% de penetrancia para las[orpha.net]

  • Ptosis

    Se contagia con un patrón autosómico destacado, la podemos clasificar en: Tipo I: Es el más común, autosómico dominante con completa penetrancia.[es.wikipedia.org] Se contagia con un patrón autosómico destacado, la podemos clasificar en: Tipo I : Es el más común, autosómico dominante con completa penetrancia.[es.wikipedia.org] Tipo II: Autosómico dominante contagiado por mujeres y varones, penetración prudentemente disminuida, 96,5%.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Gorlin

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] Introducción El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable.[seap.es] dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU , los cuales son componentes de la vía molecular Sonic[scielo.org.pe]

  • Síndrome de Gorlin-Psaume

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net]

  • Esclerosis tuberosa

    La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no[es.wikipedia.org]

  • Carcinoma de células basales

    SCBN está provocado por mutaciones en el gen PTCH1 y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.[orpha.net] El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales[scielosp.org] El SG posee una penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 (locus 9q22.32) o SUFU (locus 10q24.32) involucrados en la[scielosp.org]

  • Síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Cross

    En el 30%-40% de los casos hay historia familiar de esta patología que se heredaría de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresión variable.[kundoc.com]

  • Carcinoma medular de tiroides familiar

    En el 75% de los casos el carcinoma medular de tiroides se produce de forma esporádica y en el 25% restante es heredado con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia[ivami.com] MEN2 es un síndrome hereditario autosómico dominante con penetrancia casi completa y expresividad variable.[laboratoriomedicina-huca.es] […] prácticamente completa.[ivami.com]

  • Neurofibroma

    INTRODUCCIÓN La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882[medicina.uc.cl] DISCUSIÓN La NF1 es un desorden autosómico dominante, que se transmite en 50% de los casos de forma hereditaria; presenta penetrancia completa.[scielo.org.pe] La NF1 tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.[amandos.org]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    dominante con penetrancia completa y expresividad variable.[analesdepediatria.org] dominante con penetrancia completa y expresividad variable. 9 Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular.[actaodontologica.com] La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.[docsity.com]

Síntomas adicionales