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221 Diagnósticos diferenciales para Ausentes ausentes.

Se refería a: Ausentes ausentes

  • Craneosinostosis con anomalías oculares y defectos de los halluces
  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    Ausentes Presentes Ausentes Presentes Ausentes Ausentes Signos de NMI Presentes Presentes Presentes Ausentes Presentes Presentes Presentes Presentes Pérdida sensitiva Ausente[sites.google.com] Ausente Ausente Ausente Modesta Ausente 20% Ausente Genética AD (10%) mutaciones en SOD1 (2%) Desconocida AR, AD con implicación del gen SMN Desconocida (no hay Casos familiares[sites.google.com] Proximal simétrica Inicialmente limitada a músculos bulbares Asimétrica restringida a 1-2 extremidades Proximal y simétrica de extremidades superiores Signos de NMS Presentes Ausentes[sites.google.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

    Ausente Signos de enfermedad de Hirschsprung (disminución del peristaltismo, distensión intestinal –megacolon-, obstrucción intestinal, …) Ausentes Ausentes Ausentes Presentes[ivami.com] (puede existir en algunos casos) Presente Ausente Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente Anomalías de extremidades superiores Ausente Ausente Presente[ivami.com] En algunos casos de síndrome de Waardenburg, tipo II, ambas copias del gen SNAI2 se encuentran ausentes, con lo que existe una ausencia de proteína Snail 2.[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Ausente Signos de enfermedad de Hirschsprung (disminución del peristaltismo, distensión intestinal –megacolon-, obstrucción intestinal, …) Ausentes Ausentes Ausentes Presentes[ivami.com] (puede existir en algunos casos) Presente Ausente Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente Anomalías de extremidades superiores Ausente Ausente Presente[ivami.com] En algunos casos de síndrome de Waardenburg, tipo II, ambas copias del gen SNAI2 se encuentran ausentes, con lo que existe una ausencia de proteína Snail 2.[ivami.com]

  • Osteítis condensante del ilíaco

    Escasamente definida Espacio articular Normal Borrado Erosiones Ausentes Frecuentes Anquilosis del hueso Ausente Frecuente Modificada de Vadivelu et al1.[kundoc.com] Presente Distribución en la articulación sacroilíaca Ilíaca, bilateral y simétrica Ilíaca, bilateral, simétrica y sacro Osteopenia Ausente Presente Esclerosis Bien definida[kundoc.com] […] anquilosante Osteítis condensans ilii Espondilitis anquilosante Edad Adultos jóvenes Adultos jóvenes Sexo Mujeres Varones Presentación Tras el embarazo Sin correlación HLA-B27 Ausente[kundoc.com]

  • Síndrome de Waardenburg

    Ausente Signos de enfermedad de Hirschsprung (disminución del peristaltismo, distensión intestinal –megacolon-, obstrucción intestinal, …) Ausentes Ausentes Ausentes Presentes[ivami.com] (puede existir en algunos casos) Presente Ausente Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente Anomalías de extremidades superiores Ausente Ausente Presente[ivami.com] En algunos casos de síndrome de Waardenburg, tipo II, ambas copias del gen SNAI2 se encuentran ausentes, con lo que existe una ausencia de proteína Snail 2.[ivami.com]

  • Síndrome de Nager

    ausente o arqueado y estrecho y micrognatia severa.[aprendeenlinea.udea.edu.co] Pulgares subdesarrollados o ausentes Pulgares con dos nudillos (pulgones trifalangianos) Rayos y huesos cubitales unidos (sinostosis radioulnar) Las anomalías faciales más[beizoscoruna.blogspot.com] A nivel cranio-facial, es posible hallar la presencia de fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, puente nasal alto, meatos auditivos externos ausentes, paladar blando[aprendeenlinea.udea.edu.co]

  • Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil

    Ausentes Presentes Ausentes Presentes Ausentes Ausentes Signos de NMI Presentes Presentes Presentes Ausentes Presentes Presentes Presentes Presentes Pérdida sensitiva Ausente[sites.google.com] Ausente Ausente Ausente Modesta Ausente 20% Ausente Genética AD (10%) mutaciones en SOD1 (2%) Desconocida AR, AD con implicación del gen SMN Desconocida (no hay Casos familiares[sites.google.com] Proximal simétrica Inicialmente limitada a músculos bulbares Asimétrica restringida a 1-2 extremidades Proximal y simétrica de extremidades superiores Signos de NMS Presentes Ausentes[sites.google.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2E

    Ausente Signos de enfermedad de Hirschsprung (disminución del peristaltismo, distensión intestinal –megacolon-, obstrucción intestinal, …) Ausentes Ausentes Ausentes Presentes[ivami.com] (puede existir en algunos casos) Presente Ausente Pérdida de audición Infrecuente Frecuente Infrecuente Infrecuente Anomalías de extremidades superiores Ausente Ausente Presente[ivami.com] En algunos casos de síndrome de Waardenburg, tipo II, ambas copias del gen SNAI2 se encuentran ausentes, con lo que existe una ausencia de proteína Snail 2.[ivami.com]

  • Esclerosis lateral primaria juvenil

    Ausentes Presentes Ausentes Presentes Ausentes Ausentes Signos de NMI Presentes Presentes Presentes Ausentes Presentes Presentes Presentes Presentes Pérdida sensitiva Ausente[sites.google.com] Ausente Ausente Ausente Modesta Ausente 20% Ausente Genética AD (10%) mutaciones en SOD1 (2%) Desconocida AR, AD con implicación del gen SMN Desconocida (no hay Casos familiares[sites.google.com] Proximal simétrica Inicialmente limitada a músculos bulbares Asimétrica restringida a 1-2 extremidades Proximal y simétrica de extremidades superiores Signos de NMS Presentes Ausentes[sites.google.com]

Síntomas adicionales