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23 Diagnósticos diferenciales para ausente cuerpo calloso hipoplasico, disgenesia endocrina

Se refería a: ausente cuerpo calloso hipoplasico, exocrin

  • Hipotiroidismo

    La causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente lo constituye la disgenesia tiroidea.[es.wikipedia.org] Se presenta principalmente bajo tres formas: ectopia tiroidea, aplasia e hipoplasia tiroidea.La causa más frecuente de las alteraciones endocrinas del recién nacido es el[es.wikipedia.org]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Cretinismo esporádico con bocio

    Se trata de un trastorno endocrino neonatal muy común, e históricamente, se pensó que la disgenesia tiroidea representaba aproximadamente el 80% de los casos.[arribasalud.com]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Teratoma cerebral

    Pueden asociarse con diversos grados de disgenesia del cuerpo calloso, sobre todo la agenesia del cuerpo completa o parcial (el rostro y el esplenio están ausentes o hipoplásicos[posterng.netkey.at]

    Faltante: disgenesia endocrina
  • Holoprosencefalia

    calloso ausente o hipoplásico; fusión de ventrículos laterales (caso1), y “puente parenquimatoso” con voluminoso encefalocele del vertex en el segundo caso.[diagnosticojournal.com] Las vías olfativas están ausentes o son hipoplásicas. Puede haber hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso.[sindrome-patau.com] El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes.[scielo.org.bo]

    Faltante: disgenesia endocrina
  • Miopatía oculofaringodistal

    […] testicularN46Enfermedad de los gránulos densosD69.1Síndrome de Marinesco-SjogrenG11.1Distrofia muscularG71.0Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del[indacea.org] […] hipotalámico-hipofisario-gonadalN46Hidropesía fetalP83.2Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenalN46Enfermedad de gránulos alfaD69.1Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino[indacea.org]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Disgenesia ovárica

    Resumo: Se describen los principales hallazgos clínicos, citogenéticos y endocrinos de una niña portadora de una disgenesia gonadal y de una diabetes insulinodependiente.[bases.bireme.br] El diagnóstico se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos, junto con el análisis citogenético, las investigaciones endocrinas, los estudios de genética molecular y[orpha.net] El diagnóstico diferencial debe incluir la disgenesia ovárica hipergonadotrópica (46, XX GD) y todas las formas de 46, XY CGD sindrómica (por ejemplo, el síndrome de Frasier[orpha.net]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Ataxia telangiectasia

    Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada[provisu.ch]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Ataxia cerebelosa de inicio temprano

    Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada[provisu.ch]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Disgenesia gonadal

    Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis citogenéticos, pruebas endocrinas, estudios genéticos moleculares y exploración quirúrgica con biopsia.[orpha.net] El diagnóstico se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos, junto con el análisis citogenético, las investigaciones endocrinas, los estudios de genética molecular y[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las formas de la disgenesia gonadal 46,XY sindrómica (p.e. síndrome de Frasier, displasia campomélica y TDS[orpha.net]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico
  • Anoftalmia - microftalmia

    […] del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas.[femexer.org] […] adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia[femexer.org]

    Faltante: ausente cuerpo calloso hipoplasico

Síntomas adicionales