Distintas mutaciones en MECP2 causan una sobreproducción, un déficit o una ausencia de una proteína o unas enzimas necesarias para el neurodesarrollo, y se afectan las funciones
[neurologia.com]
[…] macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión dental, pliegue palmar único, piel
[fapap.es]