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1 Diagnósticos diferenciales para Ausencia de respuestas evocadas visuales evocadas
Se refería a:
Ausencia de respuestas evocadas visuales
,
evocadas
Peroxisomal ACYL-COA Oxidase Deficiency
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Síntomas adicionales
Aumento de los niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga
Causada por mutaciones en el gen peroxisomal de acil-CoA-oxidasa
Electrorretinograma aplanado o ausente
Esteatosis hepática difusa
Focal Interictal Epileptiformes De Descarga
Hepatomegalia leve
Hipertelorismo leve
Hipodensidades de la materia blanca y desmielinización.
Irritabilidad
La biopsia hepática muestra números normales de peroxisomas agrandados
Plasmalogen Normal
Pruebas de función hepática anormales
Regresión neurológica después de los 2 años de edad.
Retraso del desarrollo cognitivo
Signo de Babinski