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302 Diagnósticos diferenciales para ausencia de, miotonia, en la, infancia

  • Distrofia muscular

    La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la proteína muscular distrofina.[espanol.ninds.nih.gov] […] afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.[1] [2] Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia[es.wikipedia.org] Distrofia muscular oculofaríngea Distrofia muscular miotónica La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia[nlm.nih.gov] (Los medicamentos para la miotonía no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan bien en la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado[espanol.ninds.nih.gov]

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  • Braquiocefalia

    ACEFALIA significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una condición mucho menos común que la anencefalia.[web.archive.org] La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia.[web.archive.org] Consiste en una probóscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia (tamaño anormalmente pequeño de uno o ambos ojos).[web.archive.org] La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento.[web.archive.org]

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  • Hemangioma

    . • Otras : Atresia o ausencia de esternón, esternón hendido, rafe abdominal supraumbilical, coartación de aorta y otros defectos cardíacos, anomalidades oculares (microftalmos[scielo.org.ar] Hemangioma cavernoso: Aparece durante la infancia, pero a diferencia del anterior tiende a persistir.[es.wikipedia.org] Recuerda que la mayoría de los hemangiomas infantiles desaparecen solos durante la infancia.[mayoclinic.org] En esta revisión haremos hincapié en los hemangiomas, ya que son los tumores benignos más frecuentes de la infancia, pero consideramos fundamental conocer las diferencias[scielo.org.ar]

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  • Neoplasia testicular

    (No obstante, la ausencia de AFP no indica que un determinado tumor sea un seminoma. Debe incluirse también en el seguimiento de los seminomas).[es.wikipedia.org] Los tumores estromales ocurren generalmente durante la infancia. Es posible que no haya síntomas. El cáncer puede lucir como una masa indolora en los testículos.[nlm.nih.gov] Ausencia de metástasis viscerales no pulmonares. Concentración de AFP normal y cualquier concentración de GCH y LDH.[cancer.gov] En los casos de seminoma que se presentan sin elevación de la GCH-β, puede resultar especialmente útil.La ausencia de marcadores tumorales no excluye la posibilidad de padecer[es.wikipedia.org]

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  • Enfermedad de Paget familiar

    Se debe a un defecto (no a ausencia) de los osteoclastos, los que no remodelan adecuadamente las osificaciones preliminares y dejan islotes de cartílago en medio del tejido[web.archive.org] Descripción clínica Por lo general, la FCAS comienza en la infancia ( 10 años, a menudo al nacimiento), pero ocasionalmente puede comenzar más tarde, y se caracteriza por[orpha.net]

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  • Miotonía congénita

    Existen diferentes tipos de miotonía, algunas de las más habituales son la miotonía congénita y la distrofia miotónica de Steinert.[es.wikipedia.org] […] enfermedad rara Enfermedad de Thomsen y Becker ORPHA:614 Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.[nlm.nih.gov] La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular[es.wikipedia.org]

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  • Epilepsia

    Trazado de videoelectroencefalograma durante la crisis electroclínica de ausencia.[bvs.sld.cu] […] influyen en la incidencia y prevalencia de las convulsiones, entre 5 y 10% de la población tendrá al menos una convulsión durante su vida; la incidencia es mayor en la primera infancia[web.archive.org] [cita requerida]Epilepsia occipital benigna de la infancia: la mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos: un subtipo de inicio temprano con entre tres y cinco años,[es.wikipedia.org] El médico puede darle más información acerca del tipo específico de convulsión que usted pueda tener: Ausencias típicas (pequeño mal) (episodios de ausencias) Convulsiones[nlm.nih.gov]

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  • Ausencia típica

    La mayoría de las ausencias típicas duran sólo unos pocos segundos y con mayor frecuencia involucran episodios de mirada fija o ausencias.[nlm.nih.gov] […] frecuentemente combinadas con otros tipos de crisis convulsivas.[1] Son típicas de personas jóvenes, generalmente menores de 20 años, aunque se presentan principalmente durante la infancia[es.wikipedia.org] Muchos niños superan las crisis de ausencia en su adolescencia.[mayoclinic.com] Es el nombre que se le da a un tipo de convulsiones llamadas episodios de ausencias.[nlm.nih.gov]

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  • Alopecia

    Recibe este nombre la falta de formación de los folículos pilosos, lo que ocasiona ausencia de pelo desde el nacimiento.[es.wikipedia.org] Se pueden distinguir del síndrome de tricorrinofalángico de tipo 2 (véase este término) por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis.[orpha.net] Suele presentarse en la infancia, a veces en forma de pequeñas epidemias locales.[es.wikipedia.org] […] corticosteroides por vía oral o inmunosupresores.[9] La alopecia areata puede ser la única manifestación de una enfermedad celíaca no reconocida ni diagnosticada, incluso en ausencia[es.wikipedia.org]

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  • Prolapso mitral

    El PVM, en ausencia de datos ecocardiográficos en recién nacidos, sugiere que la anormalidad genética estaría influenciada por la edad o por factores ambientales.[web.archive.org] Puede también ser provocada por una fiebre reumática contraída en la infancia.[web.archive.org] Síndrome de Schwartz-Jampel Es un síndrome de herencia autosómica recesiva que asocia enanismo, blefarofimosis, miotonía y osteopatía generalizada.[web.archive.org] Fueron predictores de mayor recurrencia de regurgitación mitral la degeneración de ambas valvas (p 0,03) y la ausencia de dilatación de la parte posterior del anillo (p 2[web.archive.org]

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