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33 Diagnósticos diferenciales para Ausencia de exoftalmos

  • Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de TSH

    El diagnóstico diferencial se basa en la ausencia de signos típicos de hipertiroidismo autoinmune, como exoftalmos, mixedema, anticuerpos antirreceptor de TSH e infiltración[orpha.net] La ausencia de una clara correlación entre genotipos mutantes y expresión fenotípica de la enfermedad limita el valor pronóstico de las pruebas genéticas en familias con hipertiroidismo[orpha.net]

  • Hipertiroidismo

    El diagnóstico diferencial se basa en la ausencia de signos típicos de hipertiroidismo autoinmune, como exoftalmos, mixedema, anticuerpos antirreceptor de TSH e infiltración[orpha.net] La ausencia de una clara correlación entre genotipos mutantes y expresión fenotípica de la enfermedad limita el valor pronóstico de las pruebas genéticas en familias con hipertiroidismo[orpha.net]

  • Adenoma tirotropo

    […] de exoftalmos y mixedema pretibial, y sin la preponderancia femenina característica de la enfermedad tiroidea autoinmune (8) .[scielo.org.ar] […] las diferentes series publicadas la mayoría de los pacientes con tirotropinoma se presentan con hipertiroidismo, siendo este en general más leve a moderado que severo, con ausencia[scielo.org.ar]

  • Arhinencefalia

    Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1 ) y espina bífida (Ver Figura 2 ).[revistasbolivianas.org.bo] Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1) y espina bíFda (Ver ²igura 2).[redalyc.org] Figuras 1 y 2. (1) Anencefalia, se evidencia ausencia de encéfalo y calota, además de exoftalmos. (2) Espína Bífida.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Exoftalmos congénito

    Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1 ) y espina bífida (Ver Figura 2 ).[revistasbolivianas.org.bo] Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1) y espina bíFda (Ver ²igura 2).[redalyc.org] La ausencia completa del ala mayor del esfenoides es más rara 6 . Los pacientes presentan una facies asimétrica, con exoftalmos unilateral, en ocasiones pulsátil 5 .[analesdepediatria.org]

  • Anencefalia

    Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1) y espina bíFda (Ver ²igura 2).[redalyc.org] Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1 ) y espina bífida (Ver Figura 2 ).[revistasbolivianas.org.bo] Figuras 1 y 2. (1) Anencefalia, se evidencia ausencia de encéfalo y calota, además de exoftalmos. (2) Espína BíFda. :55-58 Rev Méd-Cient “Luz Vida”. 2011;2(1) 57 SEGUNDO CASO[redalyc.org]

  • Arhinencefalia aislada

    Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1 ) y espina bífida (Ver Figura 2 ).[revistasbolivianas.org.bo] Evidenciándose ausencia de encéfalo, calota craneana con exoftalmos (Ver Figura 1) y espina bíFda (Ver ²igura 2).[redalyc.org] Figuras 1 y 2. (1) Anencefalia, se evidencia ausencia de encéfalo y calota, además de exoftalmos. (2) Espína Bífida.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Atrofia óptica clásica autosómica dominante

    […] del ala mayor del esfenoides con exoftalmos pulsátil; tumores intracraneales con afectación del campo visual, papiledema y atrofia óptica (2).[scielo.isciii.es] […] córnea, conjuntiva y órbita; engrosamiento de los nervios en córnea, conjuntiva y cuerpo ciliar; hamartomas en la malla trabecular, úvea, retina y nervio óptico; glaucoma; ausencia[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de tortuosidad arterial

    […] del ala mayor del esfenoides con exoftalmos pulsátil; tumores intracraneales con afectación del campo visual, papiledema y atrofia óptica (2).[scielo.isciii.es] […] córnea, conjuntiva y órbita; engrosamiento de los nervios en córnea, conjuntiva y cuerpo ciliar; hamartomas en la malla trabecular, úvea, retina y nervio óptico; glaucoma; ausencia[scielo.isciii.es]

  • Atrofia óptica autosómica dominante clásica

    […] del ala mayor del esfenoides con exoftalmos pulsátil; tumores intracraneales con afectación del campo visual, papiledema y atrofia óptica (2).[scielo.isciii.es] […] córnea, conjuntiva y órbita; engrosamiento de los nervios en córnea, conjuntiva y cuerpo ciliar; hamartomas en la malla trabecular, úvea, retina y nervio óptico; glaucoma; ausencia[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales