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20 Diagnósticos diferenciales para ausencia congenita de falanges distales

  • Osteólisis masiva

    Ausencia de dolor. Hiperparatiroidismo. Procesos líticos destructivos que afectan a las falanges distales y medias. Ausencia de reacción perióstica.[passeidireto.com] Mnemotecnia: "CHARMS" Infecciones Congénitas (Rubéola, sífilis). Hipofosfatasia. Acondroplasia. Raquitismo. Disostosis Metafisaria. EScorbuto. REACCIÓN PERIÓSTICA. 1.[passeidireto.com]

  • Deformidad de Sprengel

    Hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, ausencia de falanges media y distal (más alejado de un centro tronco o línea media), con sindactilia (fusión[amerenfermedadesraras.blogspot.com] congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre las falanges proximales (más cerca de un centro tronco o línea media) a expensas de las partes blandas, ya que no[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

  • Braquidactilia

    Con la ectrodactilia, se observa subdesarrollo de las falanges distales (uñas); en casos severos: la ausencia de uñas y la falange media.[es.medicalformat.com] Adactylism cuando hay ausencia congénita de las falanges con una preservación parcial o completa de los huesos metacarpianos. la genética de consulta (con antecedentes familiares[es.medicalformat.com]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    […] de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,[scielo.conicyt.cl] […] síndrome, que no estaban presentes en nuestras pacientes, son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos 2 , ausencia[scielo.conicyt.cl]

  • Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo

    El cultivo de hongos de las lesiones intertriginosas fue negativo y la radiografía de ambos pies muestra ausencia de falanges distales del 3. er y 4. dedos de ambos pies ([analesdepediatria.org] Comentario El síndrome de BOD, o braquimorfismo-onicodistrofia-disfalangismo, es una enfermedad congénita muy poco frecuente. Su etiología es aún desconocida.[analesdepediatria.org]

  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

    Además, se ha reportado defecto septal del ventrículo, duplicidad renal, hipoplasia o ausencia de las uñas o de falanges distales en dedos de las manos y pies, metatarsianos[docplayer.es] Se describen también malformaciones congénitas, fundamentalmente anomalías esqueléticas como: dedos supernumerarios, sindactilia, displasia de cadera y baja talla.[docplayer.es]

  • Anoniquia total congénita

    Descripción clínica El síndrome de Cooks es congénito y se presenta con hipo/anoniquia (hipoplasia o ausencia de uñas), falanges distales pequeñas o ausentes y digitalización[orpha.net] 1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales 94150 Anoniquina congénita totalis 325124 Anorquidia bilateral 88620 Anosmia congénita aislada[yumpu.com] Introducción En 1985 Eronen et al describieron un nuevo síndrome autosómico recesivo con ausencia de las falanges distales de los dedos de manos y pies, anormalidades renales[piel-l.org]

  • Ausencia congénita de la parte superior del brazo y antebrazo con mano presente

    […] el nivel de ausencia, los elementos distales al nivel están ausentes 33 DEFICIENCIAS CONGÉNITAS DEL MIEMBRO INFERIOR DEFICIENCIAS CONGÉNITAS LONGITUDINALES 34 DEFICIENCIAS[docplayer.es] Completa/ Parcial MIEMBRO INFERIOR Muslo Pierna Tarso Metatarso Falange La designación indica el nivel de ausencia, los elementos distales al nivel están ausentes 9 DEFICIENCIAS[docplayer.es] J Child Orthop 2008; 2: 32 DEFICIENCIAS CONGÉNITAS DEL MIEMBRO INFERIOR DEFICIENCIA TRANSVERSA MIEMBRO INFERIOR Muslo Pierna Tarso Metatarso Falange La designación indica[docplayer.es]

  • Síndrome de Coffin-Siris

    […] de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,[iqb.es] El cultivo de hongos de las lesiones intertriginosas fue negativo y la radiografía de ambos pies muestra ausencia de falanges distales del 3. er y 4. dedos de ambos pies ([analesdepediatria.org] Otras anomalías descritas en pacientes con este síndrome son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos, ausencia[iqb.es]

  • Hipoplasia unilateral o ausencia del músculo pectoral mayor

    Hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, ausencia de falanges media y distal (más alejado de un centro tronco o línea media), con sindactilia (fusión[amerenfermedadesraras.blogspot.com] congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre las falanges proximales (más cerca de un centro tronco o línea media) a expensas de las partes blandas, ya que no[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

Síntomas adicionales