Create issue ticket

20 Diagnósticos diferenciales para Ausencia congénita de falanges distales

  • Sinfalangismo tailandés
  • Anoniquia total congénita

    Descripción clínica El síndrome de Cooks es congénito y se presenta con hipo/anoniquia (hipoplasia o ausencia de uñas), falanges distales pequeñas o ausentes y digitalización[orpha.net] 1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales 94150 Anoniquina congénita totalis 325124 Anorquidia bilateral 88620 Anosmia congénita aislada[yumpu.com] Introducción En 1985 Eronen et al describieron un nuevo síndrome autosómico recesivo con ausencia de las falanges distales de los dedos de manos y pies, anormalidades renales[piel-l.org]

  • Síndrome de Coffin-Siris

    […] de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,[iqb.es] El cultivo de hongos de las lesiones intertriginosas fue negativo y la radiografía de ambos pies muestra ausencia de falanges distales del 3. er y 4. dedos de ambos pies ([analesdepediatria.org] Otras anomalías descritas en pacientes con este síndrome son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos, ausencia[iqb.es]

  • Hipoplasia unilateral o ausencia del músculo pectoral mayor

    Hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, ausencia de falanges media y distal (más alejado de un centro tronco o línea media), con sindactilia (fusión[amerenfermedadesraras.blogspot.com] congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre las falanges proximales (más cerca de un centro tronco o línea media) a expensas de las partes blandas, ya que no[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

  • Braquidactilia

    Con la ectrodactilia, se observa subdesarrollo de las falanges distales (uñas); en casos severos: la ausencia de uñas y la falange media.[es.medicalformat.com] Adactylism cuando hay ausencia congénita de las falanges con una preservación parcial o completa de los huesos metacarpianos. la genética de consulta (con antecedentes familiares[es.medicalformat.com]

  • Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel

    […] de 79500 Síndrome DOORS 1674 falanges distales Síndrome de Eronen-Somer- 79500 Síndrome DOORS 1674 Gustafsson 79502 Querato de rmia palmoplantar punctata tipo 2 736 83628[yumpu.com] […] ficiencia de glucosa- 6-fosfatasa tipo b 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por 79260 Glucogenosis tipo 1C de ficiencia de glucosa- 6-fosfatasa tipo b Linfe de ma congénito[yumpu.com] Enfermedad de Milroy 79450 primario no hereditario 79452 Enfermedad de Milroy 79450 Enfermedad tipo Milroy Síndrome digito-renocerebral 79500 Síndrome DOORS 1674 Braquidactilia - ausencia[yumpu.com]

  • Deformidad de Sprengel

    Hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar, ausencia de falanges media y distal (más alejado de un centro tronco o línea media), con sindactilia (fusión[amerenfermedadesraras.blogspot.com] congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre las falanges proximales (más cerca de un centro tronco o línea media) a expensas de las partes blandas, ya que no[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

  • Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo

    El cultivo de hongos de las lesiones intertriginosas fue negativo y la radiografía de ambos pies muestra ausencia de falanges distales del 3. er y 4. dedos de ambos pies ([analesdepediatria.org] Comentario El síndrome de BOD, o braquimorfismo-onicodistrofia-disfalangismo, es una enfermedad congénita muy poco frecuente. Su etiología es aún desconocida.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 2

    […] de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,[scielo.conicyt.cl] […] síndrome, que no estaban presentes en nuestras pacientes, son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos 2 , ausencia[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 4

    […] de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos,[scielo.conicyt.cl] […] síndrome, que no estaban presentes en nuestras pacientes, son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos 2 , ausencia[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales