(137150*) 4-Aminobutirato-alfa-cetoglutarato aminotransferasa Perfil bioquímico: aumento de GABA y beta-alanina en plasma y líquido cefalorraquídeo, aumento de carnosina
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[…] convencionales, llanto agudo, hipotermia, estremecimientos, distonía, hepatomegalia, hipotonía, dispraxia, retraso del desarrollo Tratamiento: piridoxina Deficiencia de GABA-transaminasa
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