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1 Diagnósticos diferenciales para Aumento del líquido cefalorraquídeo en orina y ácido N-acetil-L-aspártico

  • Enfermedad de Canavan

    La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es[…][es.wikipedia.org]

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