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9 Diagnósticos diferenciales para Aumento del ácido homogentísico

  • Cistationinuria

    Ácido homogentísico oxidasa Ocronosis, artritis Aumento de ácido homogentísico urinario Histidinemia Histidina-amonio liasa Dificultad en el habla y auditiva Aumento de histidina[farestaie.com] […] de fenilalanina plasmática Tirosinemia hereditaria p-hidroxi fenil ácido acético hidroxilasa Cirrosis hepática, disfunción tubular renal Aumento de tiroxina plasmática Alcaptonuria[farestaie.com] […] reductasa Retardo mental, disfunción psiquiátrica Aumento de fenilalanina plasmática Fenilalaninemia maligna GPT ciclohidroxilasa Retardo mental, disfunción psiquiátrica Aumento[farestaie.com]

  • Deficiencia de tirosina transaminasa

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Aumento de fenilalanina

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] Ácido homogentísico oxidasa Ocronosis, artritis Aumento de ácido homogentísico urinario Histidinemia Histidina-amonio liasa Dificultad en el habla y auditiva Aumento de histidina[farestaie.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com]

  • Tirosinemia tipo 3

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Aumento de tirosina

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente

    Ácido homogentísico oxidasa Ocronosis, artritis Aumento de ácido homogentísico urinario Histidinemia Histidina-amonio liasa Dificultad en el habla y auditiva Aumento de histidina[farestaie.com] […] de fenilalanina plasmática Tirosinemia hereditaria p-hidroxi fenil ácido acético hidroxilasa Cirrosis hepática, disfunción tubular renal Aumento de tiroxina plasmática Alcaptonuria[farestaie.com] […] reductasa Retardo mental, disfunción psiquiátrica Aumento de fenilalanina plasmática Fenilalaninemia maligna GPT ciclohidroxilasa Retardo mental, disfunción psiquiátrica Aumento[farestaie.com]

  • Alcaptonuria

    […] de ácido homogentisico en células y líquidos corporales con aumento mínimo en sangre debido a que esta sustancia se elimina rápidamente por el riñón, no obstante, el ácido[docsity.com] ALCAPTONURIA Definición y etiología : Trastorno raro del catabolismo de la tirosina por deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico lo que genera acumulación[docsity.com] homogentísico y los polímeros oxidados se unen al colágeno lo que genera un depósito progresivo grisáceo o azulado negruzco.[docsity.com]

  • Glucogenosis tipo 10

    […] de ácido homogentisico en células y líquidos corporales con aumento mínimo en sangre debido a que esta sustancia se elimina rápidamente por el riñón, no obstante, el ácido[docsity.com] ALCAPTONURIA Definición y etiología : Trastorno raro del catabolismo de la tirosina por deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico lo que genera acumulación[docsity.com] homogentísico y los polímeros oxidados se unen al colágeno lo que genera un depósito progresivo grisáceo o azulado negruzco.[docsity.com]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    […] de ácido homogentisico en células y líquidos corporales con aumento mínimo en sangre debido a que esta sustancia se elimina rápidamente por el riñón, no obstante, el ácido[docsity.com] ALCAPTONURIA Definición y etiología : Trastorno raro del catabolismo de la tirosina por deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico lo que genera acumulación[docsity.com] homogentísico y los polímeros oxidados se unen al colágeno lo que genera un depósito progresivo grisáceo o azulado negruzco.[docsity.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares