Los hallazgos radiológicos notificados asociados con las mutaciones bialélicas SLC39A13 incluyen: ligera a moderada platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna
[ansedh.org]
El aumento de la bilirrubina no conjugada, la lactato deshidrogenasa y la reticulocitosis son marcadores del trastorno.
[cgt.igenomix.es]
[…] nasal deprimido, orificios bajos, micrognatia, dentición anormal, paladar hendido Las características radiográficas asociadas con las mutaciones bialélicas B3GALT6 incluyen: platispondilia
[ansedh.org]