[…] de Lujan-Fryns Desconocido RLX (8) Sindrome de Achard Desconocido AD Fenotipo MASS FBN1 AD Sindrome de Loeys-Dietz TGFBR1/2 AD Sindrome de Ehlers Danlos COL3A1, COL1A2, PLOD
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[…] de Loeys-Dietz Hipertelorismo, craneosinostosis, tortuosidad arterial, aneurismas, cardiopatia congenita, PH, uvula bifida, piel delgada Sindrome de Ehlers Danlos Aneurisma
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(a) Advertencia: sin caracteristicas discriminativas de SGS, SLD o sindrome de Ehlers-Danlos IV (no publicadas en este articulo, pero presentes en la revision de la Nosologia
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