Create issue ticket

22 Diagnósticos diferenciales para Aumento de ornitina

  • Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

    […] de poliaminas, de ornitina, glutamina y alanina y de las transaminasas de origen hepático.[orpha.net] .  La “hiperamonemia tipo 2” refleja un defecto de la ornitina transcarbamoilasa.  Las cifras de glutamina están altas en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina (aumento[es.slideshare.net] Por lo general, las pruebas de laboratorio muestran un aumento de la excreción urinaria de ácido orótico, homocitrulina y uracilo y una elevación plasmática de los niveles[orpha.net]

  • Citrulinemia tipo 2

    […] o citrulina Ornitinemia (258870) Ornitina aminotransferasa OAT (10q26)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina plasmática, y ornitina, lisina y arginina urinarias; lisina[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com] […] translocasa mitocondrial SLC25A15 (13q14)* Perfil bioquímico: aumento de ornitina plasmática, homocitrulinemia Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, paraparesia[msdmanuals.com]

  • Trastorno del ciclo de la urea

    […] o citrulina Ornitinemia (258870) Ornitina aminotransferasa OAT (10q26)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina plasmática, y ornitina, lisina y arginina urinarias; lisina[msdmanuals.com] La falta de esta proteína retrasa el ciclo y causa aumento del amoníaco. Hyperammonemia, el vomitar y la coma son síntomas comunes.[news-medical.net] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com]

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

    .  Distrofia coriorretiniana progresiva  Herencia autosómica recesiva  Defecto metabólico   Mutación del gen que codifica: ornitina aminotransferasa Aumento de concentraciones[es.slideshare.net] […] de ornitina en plasma, orina, LCR y humor acuoso  Edad de aparición: 1ª década de vida  Síntomas  Miopía axial, reducción de visión periférica, nictalopia 11.  Signos[es.slideshare.net]

  • Aciduria argininosuccínica

    […] o citrulina Ornitinemia (258870) Ornitina aminotransferasa OAT (10q26)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina plasmática, y ornitina, lisina y arginina urinarias; lisina[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com] […] translocasa mitocondrial SLC25A15 (13q14)* Perfil bioquímico: aumento de ornitina plasmática, homocitrulinemia Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, paraparesia[msdmanuals.com]

  • Retinosquisis foveal

    Se produce por una deficiencia de una enzima (la aminotransferasa) que conduce a un aumento de ornitina en sangre. (más...)[stargardthispanoamerica.blogspot.com]

  • Hiperamonemia tipo 3

    Se aumenta la capacidad de detoxificación, sobre todo del ciclo de urea, y se mejora el balance energético.[vademecum.es] […] de poliaminas, de ornitina, glutamina y alanina y de las transaminasas de origen hepático.[orpha.net] La conversión del amoníaco en urea está, por lo tanto, gravemente deteriorada, lo que aumenta los niveles de amoníaco circulante.  Hiperamonemia hereditaria Está ligada a[studocu.com]

  • Hiperamonemia

    […] de poliaminas, de ornitina, glutamina y alanina y de las transaminasas de origen hepático.[orpha.net] La conversión del amoníaco en urea está, por lo tanto, gravemente deteriorada, lo que aumenta los niveles de amoníaco circulante.  Hiperamonemia hereditaria Está ligada a[studocu.com] Por lo general, las pruebas de laboratorio muestran un aumento de la excreción urinaria de ácido orótico, homocitrulina y uracilo y una elevación plasmática de los niveles[orpha.net]

  • Hiperornitinemia

    […] de poliaminas, de ornitina, glutamina y alanina y de las transaminasas de origen hepático.[orpha.net] Por lo general, las pruebas de laboratorio muestran un aumento de la excreción urinaria de ácido orótico, homocitrulina y uracilo y una elevación plasmática de los niveles[orpha.net]

  • Citrulinemia tipo 1

    […] demostró un aumento prominente del complejo de la glutamina /del glutamato y del lípido/del lactato en ambos casos.[lookfordiagnosis.com] SR. corto-TE localizado espectroscopia del protón, realizada en dos niños que tenían deficiencia del transcarbamylase del citrullinemia y de la ornitina , respectivamente,[lookfordiagnosis.com]

Síntomas adicionales