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3 Diagnósticos diferenciales para Aumento de metionina en plasma - Metioninemia

  • Citrulinemia tipo 2 de inicio neonatal

    Sinónimos: Citrulinemia neonatal aguda tipo I Prevalencia: – Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La citrulinemia neonatal aguda tipo 1 es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo[…][femexer.org]

  • Homocystinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa

    […] y niveles normales de homocisteina en plasma. - Betaina: aumenta la remetilación de la homocisteina a metionina, disminuyendo sus valores en sangre y aumentando los de metionina[neuropedwikia.es] . - Dieta restrictiva en metionina y suplementos de cistatina: los parámetros para monitorizar la eficacia de la dieta son la ganancia ponderal, una metioninemia 40 mmol/L[neuropedwikia.es]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 27

    […] y niveles normales de homocisteina en plasma. - Betaina: aumenta la remetilación de la homocisteina a metionina, disminuyendo sus valores en sangre y aumentando los de metionina[neuropedwikia.es] . - Dieta restrictiva en metionina y suplementos de cistatina: los parámetros para monitorizar la eficacia de la dieta son la ganancia ponderal, una metioninemia 40 mmol/L[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales