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13 Diagnósticos diferenciales para aumento de los oligosacaridos en la orina

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  • Alfa-manosidosis

    El aumento de los oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo de enfermedad (no diagnóstico).[tellmegen.com] Los oligosacaridos en la orina obtenidos mediante cromatografía en capa fina indicaron aumento de la excreción de algunos oligosacáridos enriquecidos en residuos de manosa[mpspapas.wordpress.com] Estudios metabólicos: los glucosaminoglicanos en la orina fueron normales.[mpspapas.wordpress.com]

  • Mucolipidosis tipo 1

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es] Se realizó una biopsia cutánea para análisis del contenido de oligosacáridos en los fibroblastos, que puso de manifiesto deficiencia de neuraminidasa (en paciente 1: 0,89[scielo.isciii.es]

  • Mucolipidosis tipo 3

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es] Se realizó una biopsia cutánea para análisis del contenido de oligosacáridos en los fibroblastos, que puso de manifiesto deficiencia de neuraminidasa (en paciente 1: 0,89[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva

    Los oligosacaridos en la orina obtenidos mediante cromatografía en capa fina indicaron aumento de la excreción de algunos oligosacáridos enriquecidos en residuos de manosa[analesdepediatria.org] Estudios metabólicos: los glucosaminoglicanos en la orina fueron normales.[analesdepediatria.org]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    , hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral[msdmanuals.com] : oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia, infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple[msdmanuals.com] Fucosidosis (230000) Tipo I (forma infantil grave) Tipo II (forma leve) α -L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina[msdmanuals.com]

  • Mucolipidosis tipo 4

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es] Se realizó una biopsia cutánea para análisis del contenido de oligosacáridos en los fibroblastos, que puso de manifiesto deficiencia de neuraminidasa (en paciente 1: 0,89[scielo.isciii.es]

  • Deficiencia de neuraminidasa 1

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] , hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral[msdmanuals.com] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es]

  • Sialidosis tipo 2

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es] Se realizó una biopsia cutánea para análisis del contenido de oligosacáridos en los fibroblastos, que puso de manifiesto deficiencia de neuraminidasa (en paciente 1: 0,89[scielo.isciii.es]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

    , hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral[msdmanuals.com] : oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia, infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple[msdmanuals.com] Fucosidosis (230000) Tipo I (forma infantil grave) Tipo II (forma leve) α -L-fucosidasa FUCA1 (1p34)* Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina[msdmanuals.com]

  • Mucolipidosis Tipo 2

    Cromatografía en capa fina en orina: aumento de la excreción de sialoligosacáridos respecto a los valores normales.[scielo.isciii.es] Trazados de los PEV por flash que muestran aumento de latencia de la onda P100.[scielo.isciii.es] Se realizó una biopsia cutánea para análisis del contenido de oligosacáridos en los fibroblastos, que puso de manifiesto deficiencia de neuraminidasa (en paciente 1: 0,89[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales