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4 Diagnósticos diferenciales para Aumento de los oligosacáridos en la orina

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva

    Los oligosacaridos en la orina obtenidos mediante cromatografía en capa fina indicaron aumento de la excreción de algunos oligosacáridos enriquecidos en residuos de manosa[analesdepediatria.org] Estudios metabólicos: los glucosaminoglicanos en la orina fueron normales.[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales