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21 Diagnósticos diferenciales para aumento de los acidos organicos en la orina

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    , cetonas, ácidos orgánicos.[neurowikia.es] No suele haber signos de focalidad neurológica a menos que exista aumento de la presión intracraneal.[neurowikia.es] El estudio diagnóstico incluirá determinaciones en sangre: bioquímica general, gases, pH, coagulación, urea, amonio, función hepática, lactato y aminoácidos; y en orina: glucosa[neurowikia.es]

  • Síndrome de Barth

    Aciduria 3 metilglutacónica, Tipo II (MGA, Tipo II) Típicamente, hay un aumento de 5 a 20 veces de este ácido orgánico que se mide en la orina.[viamedica.cl] (Típicamente, hay un aumento de 5 a 20 veces de este ácido orgánico que se mide en la orina ) Tratamiento El tratamiento es esencialmente de apoyo y multidisciplinar.[ecured.cu]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    El estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos muestra un aumento de homocisteína en sangre (169,9 μmol/l, normal 10) y ácido metilmalónico en orina (15,40 nmol/mol de creatinina[elsevier.es] […] en sangre y orina de 24 h, detectándose entonces un aumento de ácido metilmalónico (258 nmol/mol de creatinina, normal 0,56) en orina, de ácido metilcítrico y ligera cetosis[elsevier.es] Se decide entonces ampliar el estudio hacia errores innatos del metabolismo de comienzo tardío, solicitando niveles de homocisteína en sangre, aminoácidos y ácidos orgánicos[elsevier.es]

  • Deficiencia múltiple de carboxilasas

    Ácidos orgánicos en orina: aumento de ácido 3-hidroxiisovalérico (252 mmol/mol creat.; v.n. 50), β-metilcrotonilglicina (129 mmol/mol creat.; v.n. 20), metilcitrato (26 mmol[analesdepediatria.org] En el análisis de ácidos orgánicos en orina de dicho episodio destacan un ligero aumento de ácido láctico (1.219 mmol/mol creat.; v.n. 5-113) y cetonuria (ácidos 3-OH-butírico[analesdepediatria.org] […] vómitos y acidosis metabólica (glucemia 48 mg/dl, pH 7,24, bicarbonato 13,2 mmol/l, EB –12,8 mmol/l, lactato 2,9 mmol/l (v.n. 2,5), amonio 40 μmol/l (v.n. 50) y acetoacetato orina[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

    El diagnóstico se realiza midiendo los niveles plasmáticos de acilcarnitinas (aumento de acilcarnitina C5OH y C6DC) y por el perfil de ácidos orgánicos en orina (niveles elevados[orpha.net]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    El diagnóstico se realiza midiendo los niveles plasmáticos de acilcarnitinas (aumento de acilcarnitina C5OH y C6DC) y por el perfil de ácidos orgánicos en orina (niveles elevados[orpha.net]

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Ácidos orgánicos en orina: aumento de ácido 3-hidroxiisovalérico (252 mmol/mol creat.; v.n. 50), β-metilcrotonilglicina (129 mmol/mol creat.; v.n. 20), metilcitrato (26 mmol[analesdepediatria.org] En el análisis de ácidos orgánicos en orina de dicho episodio destacan un ligero aumento de ácido láctico (1.219 mmol/mol creat.; v.n. 5-113) y cetonuria (ácidos 3-OH-butírico[analesdepediatria.org] […] vómitos y acidosis metabólica (glucemia 48 mg/dl, pH 7,24, bicarbonato 13,2 mmol/l, EB –12,8 mmol/l, lactato 2,9 mmol/l (v.n. 2,5), amonio 40 μmol/l (v.n. 50) y acetoacetato orina[analesdepediatria.org]

  • Enfermedad de Moyamoya

    Se estudió enfermedad neu-rometabólica con compromiso de sustancia blanca con normalidad en ácidos orgánicos, aminoácidos en orina, acido láctico, ácidos grasos de cadena[scielo.org.co] Ante la recurrencia de evento de hemiparesia contralateral se realizó RM de control que mostró aumento en el número de las lesiones.[scielo.org.co]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] de los niveles de ácido láctico en sangre y orina. 16 Los perfiles de ácidos orgánicos no mostraron una aciduria láctica; además, en ninguno de los casos se refieren cuantificaciones[bvs.sld.cu] En aquellos casos donde se observó un aumento de AMM, se cuantificó homocisteína en orina o en plasma.[bvs.sld.cu] Materiales y Métodos Pacientes El perfil de ácidos orgánicos se obtuvo a solicitud del especialista en pacientes de todo el país con hallazgos clínicos sugestivos de una aciduria[bvs.sld.cu]

  • Aciduria 2-hidroxiglutárica

    Métodos diagnósticos Los análisis de ácidos orgánicos en orina revelan un aumento masivo de 2HG, pero para establecer el diagnóstico bioquímico de aciduria L-2-hidroxiglutárica[orpha.net]

Síntomas adicionales