Las características clínicas incluyen hipotonía neonatal, convulsiones de inicio temprano, retraso en el desarrollo severo y rasgos faciales anormales.
[tellmegen.cl]
La PDH puede ser inhibida por la enzima piruvato deshidrogenasa quinasa (PDK) o activarse por aumento del calcio mitocondrial.
[scielo.org.ar]
[…] del crecimiento y el desarrollo, neuropatía periférica, hipotonía, sordera, dismorfismo facial, retinopatía, osteoporosis, esteatorrea, hemorragia episódica, hepatomegalia
[merckmanuals.com]