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7 Diagnósticos diferenciales para Aumento de la orina 2-metilbutirilglicina

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  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[msdmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[msdmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[merckmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[merckmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[merckmanuals.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[merckmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[merckmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[merckmanuals.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce clásica

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[merckmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[merckmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[merckmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[msdmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[msdmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[msdmanuals.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[msdmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[msdmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

    […] metilbutiril glicinuria (600301) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada ACADSB (10q25-q26) † Perfil bioquímico: aumento de 2-metilbutirilglicina en orina Manifestaciones[msdmanuals.com] […] aumento de ácido láctico Manifestaciones clínicas: características dismórficas, malformaciones del SNC, hipotonía, cetoacidosis Tratamiento: dieta hipoproteica, carnitina 2-[msdmanuals.com] […] hipotermia Tratamiento: ningún tratamiento eficaz Encefalopatía etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales