Create issue ticket

14 Diagnósticos diferenciales para aumento de inosina

  • Deficiencia de adenosina desaminasa

    Diagnóstico: disminución de ácido úrico y aumento de inosina y guanosina urinarios, disminución del cociente úrico/creatinina. Tratamiento: trasplante de médula ósea.[neuropedwikia.es]

  • Enfermedad de Sever

    Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final[bioinformatica.uab.es] Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción[bioinformatica.uab.es]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    Diagnóstico: disminución de ácido úrico y aumento de inosina y guanosina urinarios, disminución del cociente úrico/creatinina. Tratamiento: trasplante de médula ósea.[neuropedwikia.es] Su deficiencia se traduce en su aumento intracelular y en que la deoxiguanosina trifosfato inhibe una enzima que participa en la síntesis del ADN.[ecured.cu] […] hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental Aumento[merckmanuals.com]

  • Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

    Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final[bioinformatica.uab.es] Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción[bioinformatica.uab.es]

  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

    […] hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental Aumento[msdmanuals.com] […] hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento: desoxicoformicina Purina nucleósido fosforilasa NP (14q13.1)* Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Lesch-Nyhan

    […] hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental Aumento[msdmanuals.com] […] hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento: desoxicoformicina Purina nucleósido fosforilasa NP (14q13.1)* Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina[msdmanuals.com]

  • Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa

    […] hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental Aumento[msdmanuals.com] […] hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento: desoxicoformicina Purina nucleósido fosforilasa NP (14q13.1)* Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina[msdmanuals.com]

  • Deficiencia parcial de la hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa

    Diagnóstico: disminución de ácido úrico y aumento de inosina y guanosina urinarios, disminución del cociente úrico/creatinina. Tratamiento: trasplante de médula ósea.[neuropedwikia.es]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    Diagnóstico: disminución de ácido úrico y aumento de inosina y guanosina urinarios, disminución del cociente úrico/creatinina. Tratamiento: trasplante de médula ósea.[neuropedwikia.es] […] hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental Aumento[msdmanuals.com] […] hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis Tratamiento: desoxicoformicina Purina nucleósido fosforilasa NP (14q13.1)* Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina[msdmanuals.com]

  • Inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA clase 2

    Su deficiencia se traduce en su aumento intracelular y en que la deoxiguanosina trifosfato inhibe una enzima que participa en la síntesis del ADN.[ecured.cu] […] purina- nucleósido- fosforilasa (PNP), enzima del catabolismo del ADN codificada en el cromosoma 14, la cual cataliza la fosforilación de las guanosinas, deoxiguanosinas e inosinas[ecured.cu]

Síntomas adicionales