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8 Diagnósticos diferenciales para aumento de disialotransferrina y asialotransferrina, Síndrome de Roaf

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[msdmanuals.com] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[msdmanuals.com] * Trastornos congénitos de la N -glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento[msdmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[msdmanuals.com] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[msdmanuals.com] * Trastornos congénitos de la N -glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento[msdmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[msdmanuals.com] En el caso CDG-I el patrón de la transferrina sérica, con la isoelectrofocalización y posterior inmunofijación, permite ver el aumento de la disialotransferrina y de la asialotransferrina[docplayer.es] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[msdmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Deficiencia de neuraminidasa 1

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[msdmanuals.com] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[msdmanuals.com] * Trastornos congénitos de la N -glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento[msdmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[msdmanuals.com] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[msdmanuals.com] * Trastornos congénitos de la N -glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento[msdmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B

    […] de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas CDG Ia (formas únicamente[merckmanuals.com] […] de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal CDG IIa (212066) Manosil- α -1,6-glucoproteína[merckmanuals.com] * Trastornos congénitos de la N -glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento[merckmanuals.com]

    Faltante: Síndrome de Roaf
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Byers

    Roaf, R.; J.B. Longmore and R.M. Forrester: “A childhood syndrome of bone dysplasia, retinal detachment, and deafness”. Develop. Med. Child. Neurol., 9:464-473, 1967.[kipdf.com] Bibliografía SÍNDROME DE DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA Arikawa, E. et al.: “The frecuency of patients with dystrophim abnormalities in a limb-girdle patient population”.[kipdf.com]

    Faltante: aumento de disialotransferrina y asialotransferrina
  • Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2

    Roaf, R.; J.B. Longmore and R.M. Forrester: “A childhood syndrome of bone dysplasia, retinal detachment, and deafness”. Develop. Med. Child. Neurol., 9:464-473, 1967.[kipdf.com] Bibliografía SÍNDROME DE DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA Arikawa, E. et al.: “The frecuency of patients with dystrophim abnormalities in a limb-girdle patient population”.[kipdf.com]

    Faltante: aumento de disialotransferrina y asialotransferrina

Síntomas adicionales