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1 Diagnósticos diferenciales para Aumento de citrulina (1-5 mM), deficiencia de la ligasa del argininosuccinate hepatica

Se refería a: Aumento de citrulina (1-5 mM, deficiencia de la ligasa del argininosuccinate hepatica

  • Citrulinemia tipo 1

    La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido citrulina y de amoniaco. El amoniaco[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: deficiencia de la ligasa del argininosuccinate hepatica

Síntomas adicionales