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3 Diagnósticos diferenciales para Aumento de cistina

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  • Insuficiencia renal crónica
  • Cistinosis juvenil
  • Cistinosis

    La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales