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13 Diagnósticos diferenciales para Aumento De Amoníaco Con El Ejercicio

  • Glucogenosis tipo 5

    La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. Fisiopatología [ editar ] Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de discapacidad intelectual - cuadriparesia espástica ligado al X

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Hipouricemia renal hereditaria

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Xantinuria tipo 2

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[merckmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[merckmanuals.com]

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 de inicio tardío

    Hallazgos de laboratorio Consistente elevación CK en todo momento No aumento del lactato Elevación exagerada de amoniaco; durante la crisis metabólica , puede exceder 10,000[fernandogalangalan.com] ., Una disminución de 140-150 lpm a 120 lpm) que comienza después de unos 7 minutos de ejercicio.[fernandogalangalan.com]

  • Síndrome de Lesch-Nyhan

    ; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico) Tratamiento: ribosa o xilitol Deficiencia de adenilato[msdmanuals.com] Mioadenilato desaminasa AMPD1 (1p21-p13)* Perfil bioquímico: ningún cambio específico Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales