Create issue ticket

17 Diagnósticos diferenciales para Aumento de ácidos grasos de cadena muy larga

Mostrar resultados en: Română

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    La carnitina transfiere ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana interna mitocondrial a la matriz mitocondrial donde son necesarios para la β-oxidación mitocondrial[fernandogalangalan.com] La tiamina , a menudo se usa para tratar a pacientes con deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH), mejora la actividad de la PDH y aumenta la disponibilidad de piruvato[fernandogalangalan.com]

  • Síndrome de Wells-Jankovic

    El diagnóstico diferencial incluye la adrenoleucodistrofia (véase este término), pero los valores de ácidos grasos de cadena muy larga son normales.[orpha.net] Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y[orpha.net]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Esclerosis cerebral difusa de Schilder

    […] de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 Resonancia magnética[nlm.nih.gov] grasos de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 Resonancia magnética[eclinicalworks.adam.com] […] del color de la piel Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste) Debilidad muscular Vómitos Los exámenes para esta afección incluyen: Niveles sanguíneos de los ácidos grasos[nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[merckmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[merckmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[merckmanuals.com]

  • Hipertrigliceridemia

    […] saturada, colesterol, ácidos grasos de cadena larga, azúcar refinado, sacarosa, ingestión limitada de alcohol y aumento de la ingestión de grasa poliinsaturada, hidratos[elsevier.es] […] niños con trastornos lipídicos defienden claramente los cambios de estilo de vida como primera medida terapéutica, incluyendo una dieta con disminución de la ingestión de grasa[elsevier.es]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 Resonancia magnética[medlineplus.gov] grasos de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1 Resonancia magnética[kelseyseyboldse3.adam.com] […] del color de la piel Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste) Debilidad muscular Vómitos Los exámenes para esta afección incluyen: Niveles sanguíneos de los ácidos grasos[medlineplus.gov]

  • Enfermedad de Moyamoya

    Se estudió enfermedad neu-rometabólica con compromiso de sustancia blanca con normalidad en ácidos orgánicos, aminoácidos en orina, acido láctico, ácidos grasos de cadena[scielo.org.co] larga.[scielo.org.co] Ante la recurrencia de evento de hemiparesia contralateral se realizó RM de control que mostró aumento en el número de las lesiones.[scielo.org.co]

Síntomas adicionales

Síntomas similares