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17 Diagnósticos diferenciales para Aumento de ácidos grasos de cadena muy larga

  • Síndrome de MEDNIK

    GENÉTICA MEDNIK, un nuevo síndrome genético JANO.es · 05 diciembre 2008 11:58 Provocado por una mutación en el gen AP1S1, se caracteriza por retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia Un equipo canadiense publica en "PLoS Genetics" el descubrimiento del síndrome MEDNIK, un[…][jano.es]

  • Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor

    El diagnóstico diferencial incluye la adrenoleucodistrofia (véase este término), pero los valores de ácidos grasos de cadena muy larga son normales.[orpha.net] Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y[orpha.net]

  • Síndrome de Wells-Jankovic

    El diagnóstico diferencial incluye la adrenoleucodistrofia (véase este término), pero los valores de ácidos grasos de cadena muy larga son normales.[orpha.net] Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y[orpha.net]

  • Dieta alta en grasas

    Estas personas también tuvieron aumentos en los niveles de ácidos grasos de cadena larga, que se han asociado con reacciones que estimulan los procesos inflamatorios en el[nacionfarma.com]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[msdmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[msdmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[msdmanuals.com]

  • Carnitina

    La L-carnitina tiene una función fundamental en la producción de energía por parte de los ácidos grasos de cadena larga.[mayoclinic.org] Además, aumenta la actividad de algunas células nerviosas del sistema nervioso central. La fatiga es un síntoma frecuente en personas con esclerosis múltiple.[mayoclinic.org]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    La carnitina transfiere ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana interna mitocondrial a la matriz mitocondrial donde son necesarios para la β-oxidación mitocondrial[fernandogalangalan.com] La tiamina , a menudo se usa para tratar a pacientes con deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH), mejora la actividad de la PDH y aumenta la disponibilidad de piruvato[fernandogalangalan.com]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    : carnitina plasmática total baja, con la mayor parte conjugada a ácidos grasos de cadena larga; aumento del éster de carnitina C16 Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal[merckmanuals.com] grasos de cadena larga (603376) — — Perfil bioquímico: carnitina libre de baja a normal; durante los episodios agudos, aumento de los ésteres de acilcarnitina C8-C18 en plasma[merckmanuals.com] grasos de cadena larga Manifestaciones clínicas: en la forma muscular clásica, presentación en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado[merckmanuals.com]

Síntomas adicionales