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75 Diagnósticos diferenciales para aumento de acidos grasos de cadena muy larga

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  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    Peroxina-1 PEX1 (7q21-q22)* Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido[msdmanuals.com] Transportador 1 de la casete de unión a ATP ABCD1 (Xq28)* Perfil bioquímico: aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa[merckmanuals.com] […] de ácidos grasos de cadena larga y ácido pipecólico, aumento de ácido trihidroxicolestanoico en aspirado duodenal, defecto de 3-oxoacil-CoA tiolasa peroxisómica Manifestaciones[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de AMACR

    Peroxina-1 PEX1 (7q21-q22)* Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido[merckmanuals.com] […] de ácidos grasos de cadena larga y ácido pipecólico, aumento de ácido trihidroxicolestanoico en aspirado duodenal, defecto de 3-oxoacil-CoA tiolasa peroxisómica Manifestaciones[merckmanuals.com] )* Perfil bioquímico: aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa peroxisómica Manifestaciones clínicas: hiperpigmentación[merckmanuals.com]

  • Acidemia pipecólica

    Peroxina-1 PEX1 (7q21-q22)* Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido[merckmanuals.com] […] de ácidos grasos de cadena larga y ácido pipecólico, aumento de ácido trihidroxicolestanoico en aspirado duodenal, defecto de 3-oxoacil-CoA tiolasa peroxisómica Manifestaciones[merckmanuals.com] )* Perfil bioquímico: aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa peroxisómica Manifestaciones clínicas: hiperpigmentación[merckmanuals.com]

  • Síndrome de Zellweger

    Peroxina-1 PEX1 (7q21-q22)* Perfil bioquímico: disminución de dihidroxiacetona fosfato aciltransfersasa y plasmalógeno; aumento de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido[msdmanuals.com] Bioquímicamente muestra aumento en plasma de ácidos grasos de cadena larga, aumento del ácido láctico, fitánico y del ácido pipecólico...[wellpath.uniovi.es] La anormalidad bioquimica mas caracteristica y constante es el aumento de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, particularmente el hexacosanoico (C26:0).[web.archive.org]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    La carnitina transfiere ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana interna mitocondrial a la matriz mitocondrial donde son necesarios para la β-oxidación mitocondrial[fernandogalangalan.com] La tiamina , a menudo se usa para tratar a pacientes con deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH), mejora la actividad de la PDH y aumenta la disponibilidad de piruvato[fernandogalangalan.com]

  • Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5

    Bioquímicamente muestra aumento en plasma de ácidos grasos de cadena larga, aumento del ácido láctico, fitánico y del ácido pipecólico...[wellpath.uniovi.es]

  • Quilotórax congénito

    Cuando el consumo es alto, principalmente en triglicéridos de cadena larga, con alto contenido de quilomicrones, el flujo del quilo aumenta en forma muy importante.[encolombia.com] Los triglicéridos de cadena corta son absorbidos vía porta como ácidos grasos libres y circulan por el hígado y no por el conducto torácico para entrar a la circulación.[encolombia.com] […] comidas, la cantidad del quilo está relacionada directamente con el consumo oral y la calidad de este consumo y varía notoriamente cuando el consumo tiene un alto contenido de grasas[encolombia.com]

  • Miopatía secundaria

    Existe un deterioro del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga, ya que la carnitina es precisa para su oxidación (2,10).[scielo.isciii.es] Entre los hallazgos de laboratorio más comunes, se encuentran la hipoglucemia, hipoprotrombinemia, hiperamoniemia y aumento de las enzimas hepáticas (9).[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de Alexander

    Ácidos grasos de cadena muy larga Normales.[revistas.unal.edu.co] […] de la intensidad de señal de ambos talamos en la secuencia T1, atrofia cerebral, paquigiria, aumento de tamaño de los ventrículos.[revistas.unal.edu.co] RM cerebral #2a los 45 días ( Figura 2 y 3 ): extensas zonas de cavitación de sustancia blanca subcortical en ambos hemisferios cerebrales, de predominio parietal, aumento[revistas.unal.edu.co]

  • Infarto suprarrenal

    […] de colesterol y de ácidos grasos de cadena muy larga que se acumulan, además de en el cerebro y la médula, en las capas más internas de la glándula suprarrenal.[kundoc.com] […] adrenomieloneuropatías se caracterizan por mutaciones recesivas en el gen X-ALD que codifica la proteína transportadora de la membrana peroxisomal con el resultado de un aumento[kundoc.com]

Síntomas adicionales