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9 Diagnósticos diferenciales para aumento de acido orotico en la orina

  • Intolerancia a la proteína lisinúrica

    Asimismo, la excreción de ácido orótico en la orina aumenta, al igual que la excreción de aminoácidos catiónicos, especialmente de la lisina.[es.wikipedia.org]

  • Citrulinemia tipo 2

    aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com]

  • Trastorno del ciclo de la urea

    aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com]

  • Aciduria argininosuccínica

    aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa

    […] transaminasas y niveles bajos o normales de ácido orótico en orina.[orpha.net] Los hallazgos bioquímicos incluyen hiperamonemia grave con niveles plasmáticos muy bajos de citrulina y arginina, niveles plasmáticos elevados de glutamina, aumento de las[orpha.net]

  • Intolerancia a la lisina

    Asimismo, la excreción de ácido orótico en la orina aumenta, al igual que la excreción de aminoácidos catiónicos, especialmente de la lisina.[es.wikipedia.org]

  • Aciduria orótica hereditaria sin anemia megaloblástica

    La base bioquímica de este aumento en la producción de ácido orótico es la ausencia de uno, o de los dos, enzimas orotato fosforribosiltransferasa y OMP-descarboxilasa.[ecured.cu] Características Clínicas Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico produciéndose cristaluria en el tracto[ecured.cu] […] urinario y, sobre todo, en la orina una vez excretada, existen menos de 20 casos identificados en todo el mundo.[ecured.cu]

  • Aciduria orótica hereditaria

    Aciduria 3-metilglutacónica , En medicina, se designa con el nombre de aciduria 3-metilglutacónica al aumento de eliminación a través de la orina del ácido 3-metilglutacónico[buscadordepalabras.com] La base bioquímica de este aumento en la producción de ácido orótico es la ausencia de uno, o de los dos, enzimas orotato fosforribosiltransferasa y OMP-descarboxilasa.[ecured.cu] Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por déficit enzimático que se llama aciduria orótica hereditaria.[buscadordepalabras.com]

  • Deficiencia de citrina

    aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad[msdmanuals.com] Deficiencia de ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales