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4 Diagnósticos diferenciales para aumento de acido homogentisico en orina

  • Aumento de fenilalanina

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Aumento de tirosina

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de tirosina transaminasa

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

  • Tirosinemia tipo 3

    […] ascórbico Ácido homogentísico oxidasa HGD (3q21-q23)* Perfil bioquímico: aumento de ácido homogentísico en orina Manifestaciones clínicas: orina oscura, ocronosis, artritis[msdmanuals.com] […] ascórbico sólo en pacientes sintomáticos Hawkinsinuria (140350) Complejo de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa HPD (12q24-qter)* Perfil bioquímico: hipertirosinemia leve, aumento[msdmanuals.com] […] hawkinsina urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, cetoacidosis metabólica Tratamiento: restricción dietética de fenilalanina y tirosina, suplementación de ácido[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales